Zespół Downa

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa (trisomia chromosomu 21) to choroba wrodzona. Oznacza to, że dziecko rodzi się chorobą i trwa ona przez całe życie. Zespół Downa powoduje trudności szczególnie z nauką oraz problemy zdrowotne na różnych płaszczyznach, negatywnie wpływając na pracę serca, krwi, systemu trawiennego i innych narządów. Objawy u choroby u noworodków mogą być łagodne lub nasilone.

Podłożem zespołu Downa są problemy z chromosomami. Chromosomy to nitkowate struktury w naszym organizmie, odpowiedzialne za przenoszenie genów. W większości komórek, posiadamy 46 chromosomów, przy czym dziedziczymy 23 od matki i 23 od ojca. Są to tak zwane 2 zestawy lub pary po 23 chromosomy. To właśnie geny zawarte w chromosomach sprawiają, że jesteśmy podobni (mniej lub bardziej) do swoich rodziców.

Osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom, przez co wyglądają inaczej. Trisomia oznacza, że w 21 parze chromosomów pojawia się dodatkowy chromosom.

Około 1 na 700 dzieci rodzi się z zespołem Downa. Kobieta w każdym wieku może urodzić chore dziecko, ale zdarza się to częściej u starszych kobiet. Co więcej, jest to choroba genetyczna, więc istnieje większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, jeżeli takie przypadki pojawiły się w rodzinie.

Większość osób z zespołem Downa ma łagodny lub umiarkowany stopień niepełnosprawności umysłowej. Oznacza to, że osoba z chora może wykonywać wiele czynności sama. Jednakże, większość chorych potrzebuje nadzoru przez całe życie. Dzieci z zespołem Downa mają charakterystyczne cechy związane z ukształtowaniem twarzy. Średnia długość życia osoby z zespołem Downa wynosi 50-60 lat.

Zespół Downa – Jakie są objawy?

Cechy choroby określamy jako cechy dysmorficzne. Osoby z zespołem Downa mają bardzo charakterystyczne cechy wyglądu. U 40-80% chorych, występują podobne cechy wyglądu, które obejmują:

• Niski wzrost,
• Nadmierny przyrost masy ciała,
• Małe i nisko osadzone uszy,
• Zmarszczkę nakątną (fałd skórny, który ciągnie się od górnej do dolnej powieki),
• Zwiększoną ilość skóry na karku,
• Szerokie dłonie o małym rozmiarze,
• Płaski profil twarzy,
• Niedomykalność ust,
• Wystawianie języka na zewnątrz ust,
• Wiotkość mięśni,
• Powieki ustawione po skosie.

W kwestii problemów zdrowotnych, osoby z zespołem Downa mogą odczuwać następujące objawy:

• Chorzy są w różnym stopniu niepełnosprawni intelektualnie oraz mają opóźniony rozwój psychoruchowy,
• Osoby chore mogą mieć zaburzenia psychiczne i problemy z zachowaniem,
• U części chorych stwierdza się autyzm,
• Dodatkowo, mogą pojawić się wady serca (aż u około połowy chorych), problemy z układem pokarmowym, zaburzenia endokrynologiczne, hematologiczne (związane z krwią), immunologiczne (związane z odpornością), układem kostnym oraz ze wzrokiem i słuchem.

Zespół Downa – Jakie badania mogę wykonać w ciąży?

To czy chcesz wykonać badania, aby sprawdzić czy istnieje ryzyko, że urodzisz dziecko z zespołem Downa, zależy wyłącznie od Ciebie. Pierwszą decyzją jaką musisz podjąć jest to, czy chcesz wiedzieć przed narodzinami dziecka, czy jest chore. Badanie może pozwolić Ci się przygotować do ewentualnego zapoznania się z zagadnieniem choroby i opieką nad dzieckiem z zespołem Downa. Jeżeli chcesz wykonać badania, ale nie wiesz na które się zdecydować, porozmawiaj z lekarzem.

Możesz wykonać badania przesiewowe, aby sprawdzić, czy istnieje duże ryzyko, że dziecko urodzi się z zespołem Downa. Niektóre kobiety czują się bardziej spokojne wiedząc, że ryzyko jest niskie. Jeżeli chcesz mieć pewność, czy dziecko ma zespół Downa, możesz wybrać badania diagnostyczne.

Kiedy jesteś w ciąży, możesz wykonać:

• Badania przesiewowe, których wynik poinformuje Cię, jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa,
• Badania diagnostyczne, które zagwarantują Ci, jakie jest ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa.

Te badania nie sią obowiązkowe. Jeżeli nie chcesz, nie musisz ich wykonywać.

Jeżeli nie potrafisz się zdecydować czy wykonać badanie, spójrz poniżej i dowiedz się dlaczego kobiety decydują się na wykonanie badań prenatalnych:

• Chęć dowiedzenia się jak najwięcej o tym jak rozwija się płód,
• Poznanie ryzyka związanego z wystąpieniem zespołu Downa,
• W przypadku pozytywnej diagnozy, zyskanie czasu, aby dowiedzieć się jak najwięcej o chorobie dziecka, aby móc odpowiednio przygotować się do opieki nad nim,
• Świadomość tego czy dziecko jest chore może skłonić do zmiany placówki porodowej,
• Pozbycie się ciągłych myśli o tym, czy dziecko jest zdrowe oraz związanych z tym stanem stresu, obaw i lęków,
• Wczesne podjęcie decyzji na temat przeprowadzenia badań, może pozwolić Ci zyskać czas na oswojenie się z zaistniałą sytuacją, dotyczącą choroby płodu lub podjęciem decyzji na temat terminacji (przerwania) ciąży. Możesz podjąć taką decyzję, jeżeli lekarz stwierdzi, że ciąża stanowi zagrożenie dla Twojego zdrowia lub życia, badania potwierdzą ciężkie i nieodwracalne uszkodzenie płodu lub nieuleczalną chorobę zagrażającą życiu dziecka.

Niektóre kobiety nie decydują się na badania prenatalne, ponieważ wiedzą, że nie ważne jakie będą wyniki, będą chciały zachować ciążę. Wiele kobiet ze względów religijnych oraz osobistych wierzeń i przesłanek, nie zdecydowałaby się na przerwanie ciąży.

Inne kobiety, boją się wykonać badania, ze względu na ryzyko poronienia związane z badaniem. Należy podkreślić, że to ryzyko jest minimalne. Niektóre kobiety chcą mieć pewność dotyczącą choroby dziecka, dlatego, nie wykonują badań przesiewowych, jedynie badania prenatalne.

Zespół Downa – Fakty i mity

Sprawdź jakie są najczęstsze fakty i mity na temat zespołu Downa:

Mit: Dziecko może mieć zespół Downa jeżeli jestem młoda, uprawiam sport i prowadzę zdrowy tryb życia.

Fakt: Kobieta w każdym wieku może urodzić dziecko z zespołem Downa, niezależnie od wieku.

Mit: Dziecko nie może być chore na zespół Downa, ponieważ nie palę papierosów i nie piję alkoholu.

Fakt: Unikanie używek w ciąży jest rzeczą bardzo istotną dla zdrowia Twojego dziecka. Pomimo tego, dziecko może mieć zespół Downa.

Mit: Moje dziecko nie będzie miało zespołu Downa, ponieważ nikt w mojej rodzinie nie urodził chorego dziecka.

Fakt: Dziecko może mieć zespól Downa, nawet jeżeli w rodzinie nie ma takiego przypadku. Jeżeli ktoś w rodzinie ma dziecko z zespołem Downa, porozmawiaj z lekarzem na temat ryzyka wystąpienia choroby u dziecka w Twoim przypadku.

Mit: Znajomy powiedział mi, że w większości przypadków, test wychodzi dodatnio.

Fakt: U większości osób, test wychodzi ujemnie.

Zespół Downa – Kiedy i jakie badania wykonać?

• Badania w 1 trymestrze, w okresie 11-13 tygodnia ciąży najczęściej obejmują badanie krwi i badanie ultrasonograficzne (USG) płodu,
• W 2 trymestrze ciąży (15-18 tydzień) wykonuje się badanie krwi.
• Najnowsze badania obejmują pomiar bezkomórkowego krążącego DNA we krwi. Można wykonać to badanie w 10-11 tygodniu ciąży. Podczas badania, pobierana jest próbka krwi. W przypadku 1-5% kobiet, badanie jest niediagnostyczne.

Zespół Downa – Na czym polegają badania przesiewowe?

Badania przesiewowe nie są w stanie na 100% zapewnić o tym, czy dziecko jest chore.

Możesz wykonać badanie wyłącznie, aby dowiedzieć się czy ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa jest niskie czy wysokie. To jakie badania będą odpowiednie w Twoim przypadku, zależy od stopnia zaawansowania ciąży.

Ponadto, badania mogą wskazywać również ryzyko wystąpienia innych problemów, związanych na przykład z trisomią chromosomu 13, czyli zespołem Pataua lub Turnera. Te choroby mogą stanowić zagrożenie nawet dla życia dziecka.

Badanie przesiewowe mogą obejmować:

• Badania krwi pobranej od matki,
• Badanie ultrasonografii (USG),
• Zarówno badanie krwi, jak i USG.

Wykonanie badania nie zwiększa ryzyka poronienia. O poronieniu mówimy, kiedy ciąża kończy się samoistnie przed 20 tygodniem ciąży.

Jeżeli badanie wykazało duże ryzyko zespołu Downa, możesz dodatkowo wykonać badania diagnostyczne, aby się upewnić. Niektóre pary nie decydują się na wykonanie badań diagnostycznych, pomimo otrzymania dodatniego wyniku badań obrazowych. Chociaż choroba jest związana z trwałym i nieodwracalnym upośledzeniem umysłowym, wiele par decyduje się na kontynuację ciąży. Jak stanowi Ustawa, prawdopodobieństwo ciężkiego uszkodzenia płodu lub nieuleczalnej choroby, zagrożenie życia matki, podejrzenie, że ciąża jest wynikiem czynu zabronionego są podstawą do usunięcia ciąży. Chociaż nie jest to łatwa decyzja, musisz podjąć ją w porozumieniu z partnerem po tym, jak ustalicie, co jest dla Was najlepsze.

Zespół Downa – Co obejmują badanie diagnostyczne?

Badanie genetyczne obejmują:

Biopsję kosmówki (CVS), podczas której lekarz pobiera próbkę łożyska. Badanie może być wykonane dopochwowo. Lekarz umieszcza cienką rurkę w pochwie i prowadzi ją do macicy lub wprowadza igłę przez powłokę brzuszną. Badanie wykonuje się zazwyczaj w 11-12 tygodniu ciąży, ale może być wykonane do 14 tygodnia ciąży.

Amniopunkcję – Amniopunkcja jest to inwazyjne badanie prenatalne, które polega na pobraniu niewielkich ilości płynu owodniowego, aby zdiagnozować ewentualne choroby genetyczne oraz metaboliczne płodu. Badanie przebiega w znieczuleniu miejscowym, pod kontrolą USG. Badanie USG pozwala zobaczyć dziecko, a także płyn owodniowy w macicy. Następnie, lekarz wprowadzając cienką igłę do macicy, nakłuwa pęcherz płodowy i pobiera próbkę płynu owodniowego. Zazwyczaj, próbka obejmuje 1 do 2 łyżeczek płynu (około 20 ml). Po badaniu, próbka trafia do laboratorium.

Badania mogą wywoływać efekty uboczne. Jednakże, istnieje bardzo niewielkie ryzyko poronienia związane z badaniem. Przeczytaj więcej na temat poronień nawykowych i zagrażających.

Zespół Downa – Co oznaczają wyniki badania?

Wynik ujemny oznacza, że istnieje niskie ryzyko choroby u dziecka,

Wynik dodatni oznacza, że istnieje wysokie ryzyko choroby u dziecka.

Zespół Downa – Co zrobić, kiedy wykonam badania?

To zależy od tego, jakie badania wykonałaś. Jeżeli badanie przesiewowe wykazało wysokie ryzyko zespołu Downa:

• Możesz wykonać kolejne badanie, które pozwolić Ci się upewnić, czy ryzyko rzeczywiście jest wysokie,
• Nie musisz wykonywać innych badań podczas ciąży i poczekać do porodu,
• Możesz wykonać badanie diagnostyczne, aby mieć pewność jakie jest ryzyko,
• Możesz udać się do specjalisty zajmującego się chorobami genetycznymi. Specjalista wyjaśni co oznacza otrzymany wynik testu oraz pomoże Ci podjąć odpowiednie decyzje, między innymi odnośnie wyboru miejsca porodu. Co więcej, poinformuje Cię jak przebiega choroba i czego oczekiwać w przyszłości odnośnie opieki nad dzieckiem.