Amniopunkcja

Co to jest amniopunkcja?

Amniopunkcja jest to inwazyjne badanie prenatalne, które polega na pobraniu niewielkich ilości płynu owodniowego, aby zdiagnozować ewentualne choroby genetyczne oraz metaboliczne płodu. Płyn owodniowy to płyn, który otacza płód w łonie matki (w macicy).

Pomimo, iż jest to badanie inwazyjne, jest bezpieczne i nie wiąże się z dużym odsetkiem powikłań. Jest to najczęściej zalecane inwazyjne badanie prenatalne.

Amniopunkcja – jakie są wskazania do badania?

Badanie wykonuje się, aby uzyskać informacje na temat stanu zdrowia płodu. Najczęściej, badanie wykonuje się, aby sprawdzić obecność chorób genetycznych, w tym zespołu Downa i mukowiscydozy. Lekarz może zalecić badanie amniopunkcji, jeżeli badanie USG lub badanie krwi wskażą zagrożenie chorobą genetyczną.

Amniopunkcja może wykryć bardzo wiele nieprawidłowości u płodu, w tym aberracje chromosomowe, mutacje genów, które powodują choroby metaboliczne oraz wady rozwojowe.

Badanie może wykryć między innymi:

• Zespół Downa,
• Zespół Pataua,
• Mukowiscydozę,
• Zespół Turnera,
• Rozszczep kręgosłupa,
• Zespół Edwardsa,
• Dystrofię mięśniową,
• Rdzeniowy zanik mięśni,
• Anemię sierpowatą.

Na wynik badania czeka się od kilku dni, nawet do miesiąca, zależnie jak pilne jest badanie.

Kiedy można wykonać badanie?

Badanie można wykonać po 15 tygodniu ciąży. Moment wykonania badania zależy od wskazania do jego wykonania. Chociaż można uzyskać wyniki odnośnie choroby genetycznej dziecka już przed 15 tygodniem ciąży, wcześniejsze badanie może się wiązać z wyższym ryzykiem powikłań. Dlatego, warto przeprowadzić je odrobinę później.

Badanie można wykonać:

• Najlepiej po 35 tygodniu ciąży,
• Kiedy w rodzinie występują choroby genetyczne,
• Aby potwierdzić wyniki badania USG lub badania krwi (przy podejrzeniu choroby genetycznej),
• Jeśli trzeba ustalić ojcostwo w trakcie trwania ciąży,
• Jeżeli ojciec dziecka ma powyżej 55 lat.

Amniopunkcja – jak wygląda badanie?

Badanie przebiega w znieczuleniu miejscowym, pod kontrolą USG. Badanie USG pozwala zobaczyć dziecko, a także płyn owodniowy w macicy. Następnie, lekarz wprowadzając cienką igłę do macicy, nakłuwa pęcherz płodowy i pobiera próbkę płynu owodniowego. Zazwyczaj, próbka obejmuje 1 do 2 łyżeczek płynu (około 20 ml). Po badaniu, próbka trafia do laboratorium.

Jakie są powikłania związane z amniopunkcją?

Chociaż powikłania związane z badaniem zdarzają się rzadko, mogą obejmować:

• Wyciek płynu owodniowego z pochwy – Wyciek może nie ustać samoistnie. Jeżeli tak się nie dzieje, może to wywołać problemy u dziecka, jak na przykład infekcje,
• Infekcje macicy – Infekcja może prowadzić do poronienia lub porodu przed czasem, który rozpoczyna się przed 37 tygodniem ciąży,
• Igła może dotknąć dziecka i spowodować uraz,
• Krew z łożyska może przedostać się do Twojego krwiobiegu. Łożysko to organ, który dostarcza dziecku tlen i składniki odżywcze oraz odprowadza toksyny. Może to powodować problemy podczas kolejnej ciąży,
• Igła może uszkodzić łożysko lub pępowinę.

Powikłania pojawiają się jedynie u ok. 1% pacjentek. Ryzyko poronienia związane z badaniem jest bardzo niewielkie.

Czy amniopunkcja daje objawy po badaniu?

Po badaniu amniopunkcji, możesz odczuwać skurcze w jamie brzusznej przez krótki okres czasu. Zgłoś się do lekarza, jeżeli:

• Zauważyłaś wyciek z pochwy lub krwawienie,
• Skurcze się nasilają i odczuwasz coraz większy ból,
• Masz gorączkę (ponad 38ºC).

Przede wszystkim, przez okres około 2 tygodni po badaniu, odpoczywaj i prowadź oszczędny tryb życia. Jeżeli odczuwasz ból, możesz przyjąć doraźne leki przeciwbólowe lub rozkurczowe.

Amniopunkcja – co jeżeli badanie wykaże chorobę genetyczną u dziecka?

Jeżeli badanie wykaże chorobę genetyczną lub innego rodzaju wadę rozwojową, lekarz bez wątpienia skieruje Cię do odpowiedniego specjalisty, w tym do spraw chorób genetycznych. Co więcej, wyjaśni Ci i pomoże zrozumieć jak przebiega choroba oraz pomoże zdecydować, co dalej.