Badania genetyczne na raka

Badania genetyczne na raka piersi, jajnika, prostaty oraz trzustki

Czym są badania genetyczne na raka?

Badania genetyczne na raka wykonuje się w celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych. Geny człowieka można porównać do książki z przepisami. Informują one komórki ciała o tym, jak tworzyć różnego rodzaju białka oraz wydają instrukcje jak ciało powinno wyglądać oraz funkcjonować. W genach czasami dochodzi do mutacji lub jak nazywają to specjaliści – wariantów genetycznych. Zmiany te wpływają na sposób wytwarzania białek oraz mogą stanowić ryzyko powstania choroby nowotworowej.

Istnieją różnego rodzaju testy, które mają pomóc w poszukiwaniu wariantów genów, które mogą być związane ze zwiększonym ryzykiem powstania nowotworów różnych organów. Ten artykuł skupia się na testach genetycznych związanych z genami BRCA1 oraz BRCA2, których warianty są związane z ryzykiem rozwinięcia nowotworu piersi oraz jajnika. Zmiany w tych genach mogą również zwiększać zagrożenie powstania choroby u osób, u których w rodzinie miała miejsce choroba nowotworowa, szczególnie w przypadku raka trzustki oraz raka prostaty.

Czy warto poddać się badaniom genetycznym?

Geny przekazywane są z pokolenia na pokolenie. W sytuacji rodzinnego występowania nowotworu, kolejne pokolenia narażone są na otrzymanie genów podatnych na zmiany chorobowe. Wtedy, warto wykonać badania genetyczne, aby wiedzieć czy podjąć kroki mające na celu obniżenie ryzyka zachorowania na nowotwór w przyszłości.

W przypadku pacjentów, u których wykryto już nowotwór, badania genetyczne mogą pomóc w wyborze drogi leczenia. Jest to również przydatne dla członków rodziny, takich jak rodzeństwa czy dzieci chorego.

Czy powinienem/powinnam wykonać badania genetyczne na raka?

Odpowiedź na to pytanie nie jest jednoznaczna. Lekarz może zalecić badanie BRCA1/2 zależnie od:

• Historii choroby pacjenta – zależnie czy u pacjenta zdiagnozowany był już nowotwór. Wskazanie do wykonania badań będzie zależeć od wieku pacjenta, rodzaju nowotworu oraz tego czy pacjent posiada krewnych, u których zdiagnozowano nowotwór.

• Historii choroby rodziny – w zależności od tego czy u członka rodziny zdiagnozowano nowotwór. Wskazania będą zależne od tego u ilu członków rodziny występował nowotwór, kim są/byli członkowie rodziny dla pacjenta, jaki nowotwór mają/mieli, w jakim wieku choroba została wykryta oraz czy wykryto u nich warianty genetyczne.

Należy pamiętać, że pozytywna historia rodzinna nie zawsze oznacza posiadanie wariantów danych genów u wszystkich członków rodziny. Zazwyczaj, większość członków rodziny nie posiada wariantów genetycznych. Warianty genetyczne BRCA 1/2 oraz innych genów diagnozowane są również u pacjentów, u których nie wykryto rodzinnej oraz osobistej historii nowotworowej.

Jeśli rozważasz poddanie się badaniom genetycznym w kierunku nowotworu, zapytaj członków rodziny czy byli poddani lub chcieliby mieć wykonane tego rodzaju testy. Jeżeli któryś z członków rodziny z nowotworem nie posiada wariantów genetycznych, istnieje niskie prawdopodobieństwo, że zostaną one wykryte u innych członków rodziny.

Co należy zrobić przed wykonaniem testów?

Przed poddaniem się badaniom genetycznym, należy skonsultować się z lekarzem lub pielęgniarką, w celu uzyskania informacji na temat zgłoszenia się do odpowiedniego specjalisty lub pielęgniarki z odpowiednimi uprawnieniami. Specjaliści pomogą Ci zrozumieć:

• Ryzyko i prawdopodobieństwo otrzymania pozytywnego wyniku testu,
• Co wynik testu oznacza dla pacjenta oraz jego/jej rodziny,
• Jaki jest koszt wykonania testu.

Zespół lekarsko-pielęgniarski zapewnia pacjentowi pełne wsparcie na drodze wykonywania testów.

Co w przypadku otrzymania wyniku pozytywnego?

W przypadku otrzymania pozytywnego wyniku testu, nie należy nadmiernie się przejmować. Choć wiadomość o zwiększonym ryzyku zachorowania na nowotwór może być przerażająca, istnieją szanse obniżenia ryzyka zachorowania lub jego późniejszego rozwoju.

Zapytaj lekarza lub pielęgniarkę co oznacza otrzymany wynik testu. Następnie, poproś o wyjaśnienie jakie kroki możesz podjąć, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania. Poniższa tabelka pokazuje życiowe ryzyko zachorowania na nowotwór w przypadku rodzinnej historii występowania wariantów genetycznych BRCA1 i/lub BRCA 2.

Jeżeli otrzymasz pozytywny wynik testu, poinformuj o tym członków rodziny. To może mieć wpływ nie tylko na Twoje zdrowie, ale również Twoich krewnych. Może to skłonić członków rodziny do wykonania badań genetycznych.

Jak obniżyć ryzyko zachorowania na nowotwór w przypadku otrzymania pozytywnego wyniku testu?

Istnieją kroki, które możesz podjąć, aby obniżyć ryzyko zachorowania lub zapobiec postawieniu wcześniejszej diagnozy nowotworowej. Lata badań nad szkodliwymi wariantami BRCA1/2 doprowadziły do poszerzenia wiedzy na temat choroby oraz obniżenia ryzyka zachorowania. Odnosi się to w wielu przypadkach również do osób z innymi wariantami genetycznymi.

Dla kobiet:

• Rozważenie dodatkowych badań przesiewowych w kierunku raka piersi oraz raka jajnika, w zależnie od wskazań lekarza. Choć to nie spowoduje, że ryzyko zachorowania zniknie, pozwoli to na wcześniejsze wykrycie ewentualnej choroby, co może mieć ogromny wpływ na proces leczenia.
• Usunięcie piersi/jajników. W celu obniżenia ryzyka zachorowania na raka jajnika, specjaliści zalecają usunięcie jajników w momencie podjęcia decyzji o braku posiadania kolejnego dziecka, w wieku 35-40 lat u kobiet z wariantem BRCA1 oraz w wieku 40-45 lat u pacjentek z wariantem BRCA2. W zależności od stopnia ryzyka zachorowania na nowotwór piersi, możliwe jest również ich usunięcie, aby obniżyć zagrożenie.
• Przyjmowanie leków mających na celu obniżenie ryzyka powstania nowotworu.

Dla mężczyzn:

• Wykonywanie badań przesiewowych w kierunku raka prostaty, zgodnie z zaleceniami lekarza.
• Regularna obserwacja oraz badania piersi – rak piersi dotyczy również mężczyzn!

W zależności od wieku pacjenta oraz zaleceń lekarza, można połączyć ze sobą kilka opcji działania.