Biopsja kosmówki

Co to jest biopsja kosmówki?

Biopsja kosmówki (CVS) to badanie, podczas którego lekarz pobiera próbkę łożyska. Łożysko to organ, który dostarcza dziecku tlen i składniki odżywcze oraz odprowadza toksyny. Przede wszystkim, badanie ma na celu wykrycie nieprawidłowości u płodu, w tym chorób genetycznych i zaburzeń związanych z chromosomami.

Chromosom to nitkowata struktura, która zawiera geny i jest odpowiedzialna za ich przekazywanie. Chromosom jest zlokalizowany w jądrze komórkowym. Komórka zawiera 46 chromosomów, które łączą się w pary, co oznacza, że  mamy 23 pary chromosomów.

Biopsję kosmówki można wykonać w 10-13 tygodniu ciąży. Wyniki badania poznasz w ciągu kilku dni.

Biopsja kosmówki – jakie są wskazania do wykonania badania?

Badanie biopsji kosmówki jest wskazane, jeżeli u płodu istnieje podejrzenie zaburzeń genetycznych. Do chorób genetycznych, które może wykryć badanie zaliczamy między innymi:

• Zespół Downa,
• Mukowiscydozę,
• Choroba Taya-Sachsa,
• Zespół Pataua,
• Zespół Turnera,
• I inne.

Możesz wykonać test, jeżeli w rodzinie wystąpiła choroba genetyczna. Pamiętaj, że biopsja kosmówki nie jest w stanie zdiagnozować każdego problemu o podłożu genetycznym. Jeśli wynik nie uwidoczni żadnych zmian u płodu, nie oznacza to, że dziecko nie ma żadnej wady.

Biopsja kosmówki – Jak wygląda badanie?

Badanie obejmuje kilka kroków:

Lekarz wykonuje badanie pod kontrolą ultrasonografii (USG). Badanie ultrasonografii jest to badanie obrazowe, które wykorzystuje fale dźwiękowe, aby stworzyć obrazy wnętrza Twojego ciała i ocenić stan płodu, płyn owodniowy i łożysko. Następnie, lekarz wprowadza cienką igłę przez brzuch (biopsja przezbrzuszna). Zamiast tego, lekarz może wprowadzić cienką rurkę dopochwowo (biopsja przezpochwowa). W dalszej kolejności, lekarz poprowadzi igłę do łożyska, za pomocą której pobierze próbkę łożyska. Próbka zostanie przekazana do laboratorium i sprawdzona w kierunku nieprawidłowości.

Badanie trwa około 15-20 minut. Wynik badania zazwyczaj jest możliwy do odbioru w ciągu kilku dni po badaniu do 3 tygodni.

Jakie są skutki uboczne badania i powikłania?

Niewielkie krwawienie po badaniu jest rzeczą normalną. Zgłoś się do lekarza, jeżeli:

• Krwawisz tak jak podczas miesiączki,
• Zauważyłaś wydzielinę z pochwy,
• Masz skurcze silniejszy niż zwykle,
• Masz gorączkę (powyżej 38ºC).

Chociaż powikłania związane z badaniem są bardzo rzadkie, istnieje takie ryzyko. Potencjalne powikłania obejmują poronienie oraz przedostanie się krwi płodu to Twojego krwiobiegu. Może to prowadzić do komplikacji w kolejnej ciąży. Do innych powikłań należą: infekcja wewnątrzmaciczna oraz immunizacja u kobiet z czynnikiem krwi Rh-.

Czy istnieje alternatywne badanie do biopsji kosmówki?

Tak. Zamiast biopsji kosmówki, możesz wykonać badanie amniopunkcji. Jest to badanie, które pozwala zdiagnozować nieprawidłowości genetyczne u płodu, podobnie jak biopsja kosmówki. Amniopunkcję można wykonać w późniejszym stadium ciąży, nawet w 15-17 tygodniu ciąży.

Biopsja kosmówki czy amniopunkcja – Które badanie wybrać?

Ciężko powiedzieć, które badanie jest lepsze. To zależy od Twojej indywidualnej sytuacji. Zależy to również między innymi od tego, jak bardzo pilne jest badanie i jak szybko chcesz otrzymać wynik.

Podsumowując, możesz wybrać biopsję kosmówki, jeżeli chcesz otrzymać wynik w krótkim czasie. W przypadku amniopunkcji, ryzyko związane z poronieniem jest niższe. Co więcej, badanie można wykonać od 15 tygodnia ciąży, czyli po ukończeniu 3 miesiąca ciąży.

Co jeżeli badanie wykaże nieprawidłowości u płodu?

Jeżeli badanie sugeruje nieprawidłowości genetyczne u dziecka, możesz udać się do specjalisty do spraw chorób genetycznych, który pomoże Ci zrozumieć czego oczekiwać w związku chorobą genetyczną dziecka i zaleci co robić dalej.