Idiopatyczne miopatie zapalne

Co to są idiopatyczne miopatie zapalne?

Idiopatyczne miopatie zapalne to choroby, w których występuje stan zapalny mięśni, a często także narządów i tkanek innych niż mięśnie. Do tej grupy należą różne schorzenia, których nazwy zawierają termin zapalenie mięśni. Obejmują one między innymi:

• Zapalenie skórno-mięśniowe,
• Zapalenie wielomięśniowe,
• Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe,
• Młodzieńcze zapalenie wielomięśniowe,
• Zapalenie mięśni, które występuje przy innych układowych chorobach reumatycznych (obejmujących całe ciało), takich jak mieszana choroba tkanki łącznej, toczeń i twardzina skóry,
• Autoimmunologiczna miopatia martwicza.

Przyczyna idiopatycznych miopatii zapalnych pozostaje nieokreślona. Uważa się, że wszystkie schorzenia tego rodzaju są spowodowane nieprawidłowościami układu odpornościowego. Prowadzą one do rozwoju stanu zapalnego w mięśniach i innych tkankach. Są to rzadkie zaburzenia, które łącznie dotykają tylko około 1 na 100 000 osób rocznie. Dotyczy to częściej kobiet niż mężczyzn. Chociaż najczęściej chorują osoby po 50 roku życia, zaburzenia mogą wystąpić w każdym wieku.

Jakie objawy kliniczne dają idiopatyczne miopatie zapalne?

Głównym objawem, który jest wspólny dla miopatii zapalnych, jest osłabienie mięśni. Mogą wystąpić inne objawy wskazujące na zajęcie innych układów ciała niż mięśnie.

Osłabienie mięśni

Zwykle u pacjentów dochodzi do bezbolesnego osłabienia mięśni proksymalnych – dużych grup mięśni ramion, ud, szyi i tułowia. Obejmują one obie strony ciała. Mniejsze mięśnie dystalne dłoni, nadgarstków, stóp i kostek zwykle nie są dotknięte chorobą. Pacjenci mogą zauważyć trudności we wstawaniu z krzesła, wchodzeniu po schodach lub w wykonywaniu zadań obejmujących unoszenie rąk nad głowę. Czasami może wystąpić łagodna bolesność mięśni. Osłabienie rozwija się zwykle w ciągu kilku tygodni lub miesięcy.

Gardło i górna część przełyku składają się z mięśni identycznych z mięśniami kontrolującymi ruchy dobrowolne. W wyniku osłabienia tych mięśni, niektórzy pacjenci mogą mieć trudności z przełykaniem. Mogą również aspirować pokarm do płuc, co może prowadzić do zapalenia płuc.

Zmiany skórne

Osoby z zapaleniem skórno-mięśniowym często mają wysypkę lub inne zmiany skórne. Czasami wysypka pojawia się, zanim pojawią się problemy z mięśniami. W niektórych przypadkach, pojawia się wysypka, ale osłabienie mięśni nigdy się nie rozwija. U chorych może pojawić się kilka rodzajów wysypki:

Objaw Gottrona

Objaw Gottrona to płaska czerwona wysypka na grzbiecie palców, łokci lub kolan. Grudki Gottrona to czerwone, często łuszczące się guzki pokrywające palce.

Objaw szala

Objaw szala to rozległy, płaski, zaczerwieniony obszar, który pojawia się na górnej części pleców, ramionach i karku. Może się pogorszyć pod wpływem światła ultrafioletowego.

Zmiany rumieniowate w kształcie litery V

Znak V ma wygląd podobny do znaku szala, ale pojawia się z przodu klatki piersiowej. Widać go w obszarze skóry odsłoniętym przez sweter z dekoltem w szpic.

Wysypka heliotropowa

Wysypka heliotropowa zlokalizowana jest na powiekach górnych i często towarzyszy jej obrzęk powiek. Znak heliotropu pochodzi od kwiatu heliotropu, który jest koloru fioletowego.

Nieprawidłowości dotyczące paznokci

Fałdy paznokci (skóra wokół paznokci) mogą się zaczerwienić i mogą rozwinąć się zmiany w naczyniach krwionośnych.

Ręce mechanika

Osoby z typem zapalenia skórno-mięśniowego zwanym zespołem antysyntetazowym mogą zauważyć u siebie objaw tak zwany „ręce mechanika”. Jest to szorstkość i pękanie skóry na końcach i bokach palców, co skutkuje nieregularnymi i ciemnymi bruzdami. Przypominającymi linie pojawiające się u pracownika fizycznego.

Skóra głowy

U osób z zapaleniem skórno-mięśniowym mogą wystąpić zmiany na skórze głowy przypominające łuszczycę.

Choroba płuc

Śródmiąższowa choroba płuc występuje najczęściej u pacjentów z przeciwciałami antysyntetazowymi we krwi. U tych pacjentów może wystąpić kaszel i duszność podczas wysiłku, od łagodnych objawów do ciężkiej, postępującej niewydolności oddechowej. 

Zespół antysyntetazowy

Zespół antysyntetazowy charakteryzuje się wysypką (szczególnie rąk mechanika), śródmiąższową chorobą płuc, gorączką, zapaleniem stawów i objawem Raynauda, a także chorobą mięśni. Objaw Raynauda polega na tym, że palce stają się białe pod wpływem zimna.

Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe

Dzieci z miopatią zapalną zwykle, ale nie zawsze, mają wysypkę w postaci zapalenia skórno-mięśniowego. Objawy różnią się od objawów dorosłych tym, że bolesne złogi wapnia mogą tworzyć się na skórze i na tkance włóknistej otaczającej mięśnie. 

Inne układowe choroby reumatyczne

Kiedy zapalenie mięśni towarzyszy twardzinie lub toczniu układowemu, zapalenie mięśni nie zawsze powoduje objawy. Niektórzy ludzie czują łagodne osłabienie mięśni, podczas gdy inni nie.

Nowotwór

Osoby z miopatiami zapalnymi, zwłaszcza dorośli z zapaleniem skórno-mięśniowym, mają zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu. Ryzyko to wzrasta wraz z wiekiem i jest związane z tymi samymi powszechnymi nowotworami, które występują w populacji ogólnej. Przede wszystkim, z rakiem płuc, piersi, prostaty (u mężczyzn) i jajników (u kobiet). Niektórzy pacjenci mogą mieć dodatni wynik testu na obecność pewnych specyficznych przeciwciał, które są związane ze zwiększonym ryzykiem raka. W większości przypadków, osoby nowo zdiagnozowane z zapaleniem wielomięśniowym lub zapaleniem skórno-mięśniowym powinny zostać przebadane pod kątem nowotworu. Może to obejmować badania krwi, prześwietlenie klatki piersiowej, kolonoskopię, badanie cytologiczne, USG przezpochwowe i mammografię.

Jak zdiagnozować idiopatyczne miopatie zapalne?

Rozpoznanie miopatii zapalnych obejmuje dokładny wywiad, badanie fizykalne i badania krwi. Osoby cierpiące na te schorzenia często mają osłabione mięśnie i zmiany skórne, a badania krwi wykazują oznaki uszkodzenia mięśni lub obecność markerów, które sygnalizują te choroby. Prawie wszyscy pacjenci z zapaleniem mięśni mają podwyższony poziom kinazy kreatynowej (CK). Wiele osób ma we krwi przeciwciała przeciwjądrowe (ANA). Jednakże, nie u wszystkich pacjentów wyniki badań wykazują wymienione elementy.

U pacjentów, u których trudno jest ustalić przyczynę osłabienia mięśni, przydatne mogą być inne badania. Na przykład, obrazowanie rezonansem magnetycznym (RM) może wykazać zmiany sugerujące zapalenie mięśni, podczas gdy elektromiogram (EMG) może wykazać nieprawidłową aktywność elektryczną mięśni, wskazując również na uszkodzenie mięśni. EMG zwykle wykonuje lekarz neurolog. Badanie polega na wkłuwaniu małych igieł w mięśnie, zwykle ramion lub nóg, i rejestrowaniu potencjałów elektrycznych generowanych przez mięsień. Badanie EMG może pomóc odróżnić osłabienie spowodowane chorobą mięśni od osłabienia spowodowanego problemami z nerwami. 

Biopsja mięśnia to zabieg polegający na pobraniu małego kawałka mięśnia przez nacięcie skóry. Następnie, patolog bada go pod kątem oznak zapalenia mięśni i specyficznych cech zapalenia wielomięśniowego lub skórno-mięśniowego. Biopsja mięśnia jest najdokładniejszym badaniem do ostatecznego rozpoznania zapalenia skórno-mięśniowego lub zapalenia wielomięśniowego, ale może nie być konieczna do ustalenia rozpoznania w przypadkach z typowymi objawami i charakterystyczną wysypką.

Inne stany przypominające idiopatyczne miopatie zapalne

Inne stany, które mogą powodować osłabienie mięśni i należy je odróżnić od zapalnych miopatii, obejmują:

• Niedoczynność tarczycy (zwykle ciężkie przypadki),
• Miopatie polekowe – Leki, które mogą powodować miopatię obejmują statyny stosowane w leczeniu podwyższonego poziomu cholesterolu, prednizon w dużych i długotrwałych dawkach i kolchicynę, zwłaszcza stosowaną codziennie u pacjentów z zaburzeniami czynności nerek,
• Dystrofie mięśniowe, które mają specyficzne wzorce osłabienia i mogą być rodzinne,
• Miopatie metaboliczne – Są to rzadkie schorzenia spowodowane nieprawidłowościami w enzymach biorących udział w metabolizmie węglowodanów lub tłuszczów,
• Nieprawidłowe elektrolity, takie jak poważne niedobory potasu,
• Infekcje (najczęściej wirusowe),
• Wtrętowe zapalenie mięśni – Jest to rzadka choroba, która najczęściej dotyka starszych mężczyzn i powoduje powoli postępujące osłabienie, które zwykle obejmuje dystalne mięśnie (takie jak mięśnie rąk) a także proksymalne mięśnie. Rozpoznanie tego stanu ustala się na podstawie charakterystycznych zmian w biopsji mięśnia.

Jak leczyć idiopatyczne miopatie zapalne?

Leczenie miopatii zapalnych zwykle rozpoczyna się od prednizonu. Prednizon to forma kortyzonu, która w dużych dawkach jest bardzo skutecznym środkiem przeciwzapalnym. U pacjentów leczonych prednizonem, poziom enzymów mięśniowych zaczyna spadać w ciągu kilku tygodni, a siła mięśni zwykle powraca do normy w ciągu kilku miesięcy. Niestety, wysokie dawki prednizonu mogą również powodować liczne skutki uboczne, w tym:

• Przyrost masy ciała i redystrybucję tkanki tłuszczowej na twarz, szyi i brzuchu,
• Podwyższony poziom cukru we krwi,
• Wahania nastroju,
• Przerzedzenie skóry,
• Osteoporozę.

Z tego powodu ważne jest, aby stosować najniższą dawkę leku przez jak najkrótszy czas, kontrolujący chorobę.

Metotreksat lub azatiopryna są zwykle dodawane na wczesnym etapie leczenia, aby zminimalizować stosowanie prednizonu. Chociaż te leki mają pewne skutki uboczne, często są skuteczne w długotrwałym zwalczaniu choroby i można je bezpiecznie stosować u większości pacjentów. Metotreksat jest podawany doustnie lub w zastrzykach podawanych co tydzień. Morfologia krwi i testy wątroby są okresowo monitorowane. Azatiopryna jest doustnym lekiem stosowanym codziennie i czasami może powodować anemię. W przypadku pacjentów opornych na leczenie metotreksatem lub azatiopryną, inne opcje leczenia obejmują połączenie metotreksatu i azatiopryny, dożylną immunoglobulinę, mykofenolan lub rytuksymab.

Hydroksychlorochina jest często skuteczna w leczeniu wysypek skórno-mięśniowych. Ponieważ zapalenia wielomięśniowego i skórno-mięśniowego nie można wyleczyć, ale można je kontrolować za pomocą leków, ważne jest, aby pacjenci z tymi chorobami byli długoterminowo monitorowani pod kątem objawów reaktywacji choroby. W ten sposób, można dokonać odpowiednich zmian w leczeniu. Pacjenci muszą regularnie badać poziom CK i siłę mięśni.

Środki ogólne

Oprócz stosowania leków, osoby z zapaleniem skórno-mięśniowym lub zapaleniem wielomięśniowym powinny podjąć środki ostrożności, aby zapobiec powikłaniom związanym z chorobą i jej leczeniem. Te środki ostrożności obejmują:

Zapobieganie osteoporozie – U pacjentów leczonych prednizonem często zaleca się stosowanie suplementu wapnia z witaminą D i leków na receptę zapobiegających osteoporozie, takich jak jeden z bisfosfonianów. Potencjalne korzyści i możliwe skutki uboczne takich leków należy omówić z lekarzem.

Ćwiczenia – Fizjoterapia i rehabilitacja powinny rozpocząć się wkrótce po rozpoznaniu zapalenia skórno-mięśniowego lub zapalenia wielomięśniowego, aby zapobiec przykurczom (skracaniu mięśni, które może ograniczać ruchy stawów).

Unikanie światła słonecznego – Ponieważ wysypka w zapaleniu skórno-mięśniowym jest często nasilana przez ekspozycję na słońce, osoby z zapaleniem skórno-mięśniowym powinny chronić się przed słońcem stosując filtry przeciwsłoneczne lub szukając cienia.

Zapobieganie aspiracji – Pacjenci, którzy mają problemy z przełykaniem, muszą uważać, aby unikać wdychania (zasysania) pokarmów i napojów. Można to zrobić, unosząc wezgłowie łóżka, dodając zagęszczacze do napojów lub, w ciężkich przypadkach, umieszczając rurkę do karmienia w żołądku.

Zapobieganie zapaleniu płuc – Leki stosowane w leczeniu zapalenia skórno-mięśniowego i zapalenia wielomięśniowego (glikokortykoidy, azatiopryna i metotreksat) osłabiają układ odpornościowy. Może to zwiększać ryzyko niektórych infekcji, w tym rodzaju zapalenia płuc zwanego pneumocystozą. Aby zmniejszyć to ryzyko, lekarz może zalecić antybiotyk.

Idiopatyczne miopatie zapalne a ciąża

Niewiele jest informacji dotyczących wpływu ciąży na miopatie zapalne lub wpływu miopatii zapalnych na ciążę. Dostępne dane wskazują, że powikłania ciąży są mniej prawdopodobne u kobiet z nieaktywną chorobą. Powikłania mogą obejmować mniejszą masę urodzeniową dziecka, poród martwego dziecka lub przedwczesny poród. Kobiety z zapaleniem wielomięśniowym lub skórno-mięśniowym, które chcą zajść w ciążę, powinny omówić swój stan i stosowane leki z reumatologiem lub lekarzem ginekologiem, przed podjęciem próby zajścia w ciążę. Niektóre leki, zwłaszcza metotreksat, nie są bezpieczne do stosowania w czasie ciąży, ze względu na znacznie zwiększone ryzyko poronienia i wad wrodzonych u dziecka.

Idiopatyczne miopatie zapalne a prognoza dotycząca choroby

Nasilenie choroby u osoby z zapaleniem skórno-mięśniowym lub zapaleniem wielomięśniowym jest bardzo zróżnicowane, od łagodnego osłabienia, które dobrze reaguje na leczenie, do szybkiego postępu objawów, które nie reagują na wszystkie terapie. Rzadziej, stan zdrowia chorych poprawia się samoistnie, bez żadnego leczenia. Osoby z zapaleniem skórno-mięśniowym lub zapaleniem wielomięśniowym mają zwykle lepsze wyniki, jeśli leczenie jest podjęte szybko, mają łagodne osłabienie mięśni, nie mają trudności z połykaniem i nie mają objawów choroby w innych układach narządów, takich jak serce i płuca.