Zespół Ehlersa-Danlosa

Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to nazwa grupy zaburzeń, które obejmują problemy z tkankami łącznymi organizmu. Tkanki łączne tworzą i podtrzymują skórę, kości, naczynia krwionośne i inne narządy.  Istnieje 13 ogólnych typów tego zespołu, w tym 6 głównych. Niektóre typy są bardzo rzadkie. Większość rodzajów schorzenia jest spowodowana problemem z jednym lub kilkoma genami. W przypadku najpowszechniejszego typu (hipermobilność) dokładna przyczyna nie jest jeszcze znana, chociaż eksperci podejrzewają, że jest to również genetyczne. Czasami ludzie chorują na EDS, ponieważ otrzymują nieprawidłowy gen od jednego lub obojga rodziców. W innych przypadkach, nieprawidłowy gen nie pochodzi od żadnego z rodziców, ale pojawia się samoistnie.

Jakie objawy wywołuje zespół Ehlersa-Danlosa?

Każdy typ EDS ma nieco inne objawy. W większości przypadków, dotyczy to skóry i stawów. Typowe objawy zespołu Ehlersa-Danlosa obejmują:

• Rozciągliwą skórę, która rozciąga się bardziej niż normalnie,
• Łatwe powstawanie siniaków na skórze,
• Cienką skórę, która łatwo się kaleczy, a skaleczenia goją się dłużej. Kiedy się zagoją, mogą pozostawiać blizny,
• Stawy są zbyt luźne i bardziej elastyczne niż normalnie – Termin medyczny określający ten stan to hipermobilność. Luźne stawy mogą prowadzić do problemów, takich jak zwichnięcie, gdy staw wyskakuje lub ból.

Niektóre rodzaje EDS mogą prowadzić do poważniejszych problemów. Na przykład:

• Problemów z sercem. Niektóre osoby z EDS mają problemy z sercem, chociaż zdarza się to rzadko. Jednym z przykładów jest poszerzenie aorty, która jest dużą tętnicą, która przenosi krew z serca do reszty ciała. Innym przykładem jest stan zwany wypadaniem płatka zastawki mitralnej, w którym jedna z zastawek serca nie zamyka się normalnie. Te problemy z sercem nie zawsze są poważne, ale lekarz może zdecydować, czy wymagają leczenia.
• Pęknięcie lub rozdarcie wewnątrz ciała – Najpoważniejszym problemem, który może się zdarzyć, jest nagłe pęknięcie naczynia krwionośnego lub ściany organu. W takim przypadku, może to spowodować krwawienie wewnętrzne i może zagrażać życiu. Jest to zwykle ryzyko tylko w przypadku niektórych typów EDS.

Jak zdiagnozować zespół Ehlersa-Danlosa?

Istnieją testy, które mogą wykryć geny, które powodują większość typów zespołu Ehlersa-Danlosa. Jednak na najpopularniejszy typ, zwany hipermobilnością, nie ma testu. Jest tak, ponieważ lekarze nie wiedzą jeszcze, który gen jest dotknięty zaburzeniem u większości osób z tym typem choroby.

Jak leczyć zespół Ehlersa-Danlosa?

Nie ma lekarstwa na zespół Ehlersa-Danlosa. Lekarz może współpracować z pacjentem w celu leczeniu niektórych objawów i zapobieganiu lub zmniejszaniu niektórych problemów, które może powodować EDS. Zabiegi mogą obejmować:

• Fizjoterapię,
• Ortezy lub inne urządzenia stabilizujące i usztywniające – Ortezy kolan, wkładki do butów lub laska mogą pomóc w utrzymaniu stawów w odpowiedniej pozycji,
• Leki przeciwbólowe – Lekarz może zalecić przyjmowanie paracetamolu na bóle stawów i mięśni. Może również zasugerować niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), które obejmują aspirynę, ibuprofen i naproksen. NLPZ mogą nie być bezpieczne dla osób, których skóra łatwo ulega siniakom.
• Poradnictwo – Życie z EDS może być stresujące, zwłaszcza jeśli chory odczuwa ból lub musi ograniczać swoją aktywność. Pomocne może być również dołączenie do grupy wsparcia, w której można porozmawiać z innymi osobami z tym zaburzeniem.
• Wiele osób z EDS musi regularnie odwiedzać kardiologa. Ma to na celu monitorowanie wszelkich obecnych problemów z sercem i sprawdzanie ewentualnych nowych problemów.

Zespół Ehlersa-Danlosa – Co zrobić, aby zapobiec objawom?

Są rzeczy, które można zrobić, aby złagodzić objawy i zapobiec urazom. Należy ćwiczyć, ale warto być przy tym ostrożnym. Należy przerwać ćwiczenia kiedy pojawi się ból mięśni lub stawów. Powinno się unikać sportów kontaktowych i innych czynności, które mogą uszkodzić stawy (np. bieganie). Zamiast tego, warto spróbować łagodnych zajęć, takich jak pływanie lub Tai Chi. Można brać gorące kąpiele, aby złagodzić ból stawów. Należy pamiętać, aby chronić swoją skórę bandażami lub ochraniaczami, zwłaszcza jeśli często dochodzi do skaleczeń w niektórych miejscach. Co więcej, powinno się unikać żucia gumy i gryzienia twardych pokarmów, ponieważ może to powodować ból szczęki.

Zespół Ehlersa-Danlosa a ciąża

Przed zajściem w ciążę warto porozmawiajcie z lekarzem. Jeśli którekolwiek z partnerów cierpi na zespół Ehlersa-Danlosa, istnieje ryzyko, że choroba zostanie przekazana dziecku. Spotkanie ze specjalistą ds. chorób genetycznych może pomóc zrozumieć, co posiadanie genu może oznaczać dla pacjent i jego rodziny. Kobiety z zespołem Ehlersa-Danlosa, które zachodzą w ciążę, wymagają specjalnej opieki. Każdy rodzaj EDS wiąże się z innym ryzykiem dla kobiety w ciąży i jej dziecka.

Życie z zespołem Ehlersa-Dnalosa zależy od posiadanego typu choroby. Osoby z niektórymi typami EDS mogą mieć tylko łagodne objawy, takie jak bardziej rozciągliwa skóra i luźne stawy. U osób poważniejszymi typami może dojść do zagrażającego życiu krwawienia wewnętrznego. Każda osoba jest inna i nie można dokładnie ocenić, jakie skutki bedzie miała choroba. lekarz lub pielęgniarka mogą porozmawiać z tobą o tym, czego możesz się spodziewać.