Zespół Marfana

Co to jest zespół Marfana?

Zespół Marfana to stan obejmujący tkanki łączne organizmu. Tkanki łączne tworzą i podtrzymują skórę, kości, naczynia krwionośne i inne narządy. Osoby z zespołem Marfana mają problem z tkanką łączną. Z tego powodu:

• Mają określone cechy ciała,
• Mają problemy zdrowotne, które mogą wpływać na serce, naczynia krwionośne, oczy, stawy i inne części ciała.

Zespół Marfana to choroba, z którą ludzie się rodzą. Jest to spowodowane nieprawidłowym genem. W większości przypadków, ludzie zapadają na ten zespół, ponieważ otrzymują nieprawidłowy gen od jednego lub obojga rodziców. W niektórych przypadkach, nieprawidłowy gen nie pochodzi od żadnego z rodziców, ale pojawia się sam.

Jakie objawy wywołuje zespół Marfana?

Osoby z zespołem Marfana mają czasami pewne cechy ciała, które obejmują:

• Wysoki, szczupły typ ciała z długimi rękami, nogami i palcami,
• Klatka piersiowa, która zapada się lub wystaje,
• Elastyczne stawy,
• Długa głowa z zapadniętymi oczami,
• Płaskie stopy,
• Skrzywienie kręgosłupa, zwane skoliozą,
• Rozstępy na skórze, które nie zostały spowodowane przyrostem lub utratą wagi.

Należy dodać, że wiele osób z tymi cechami ciała nie ma zespołu Marfana.

Jakie problemy może spowodować zespół Marfana?

Zespół Marfana może powodować problemy z aortą, czyli dużą tętnicą, która doprowadza krew z serca do ciała. Ściany aorty słabną, a aorta może się poszerzyć. Poszerzona aorta nazywana jest tętniakiem. Może to prowadzić do poważnych problemów, takich jak:

• Rozwarstwienie aorty – występuje wtedy, gdy wewnętrzna ściana aorty pęka.
• Pęknięcie aorty – występuje wtedy, gdy poszerzona aorta zostaje całkowicie pęknięta.

Rozwarstwienie lub pęknięcie aorty jest nagłym przypadkiem i może spowodować wiele krwawień wewnętrznych. Jeśli tak się stanie, aorta może nie dostarczać wystarczającej ilości krwi do narządów organizmu.

Co więcej, choroba może powodować:

• Problemy z zastawkami serca,
• Kłopoty ze wzrokiem,
• Problem z płucami nazywany odma opłucnową.

Jak zdiagnozować zespół Marfana?

Aby zdiagnozować zespół Marfana lekarz przeprowadzi badanie, podczas którego oceni cechy wyglądu ciała. Lekarz prawdopodobnie zapyta, czy członkowie rodziny mają zespół Marfana. Może także wykonać lub skierować na badanie zwane echokardiogramem. Ten test wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów bicia serca. Może pokazać, jak szeroka jest aorta. Innym wskazanym badaniem jest także badanie, krwi w celu wykrycia nieprawidłowego genu. W niektórych przypadkach, wyniki badania pomagają stwierdzić, czy pacjent ma zespół Marfana.

Jak leczyć zespół Marfana?

Leczenie zależy od objawów i stanu pacjenta oraz może obejmować:

• Regularne badania, w celu monitorowania stanu zdrowia.
• Leki obniżające ciśnienie krwi – Utrzymywanie ciśnienia krwi pod kontrolą może pomóc zmniejszyć ryzyko problemów z aortą. Lek zwany beta-blokerem obniża ciśnienie krwi i spowalnia pracę serca. Lekarz może również dodać drugi lek, antagonistę receptora angiotensyny lub inhibitor konwertazy angiotensyny, aby obniżyć ciśnienie krwi.
• Unikanie niektórych rodzajów ćwiczeń – Niektóre czynności mogą zwiększać ryzyko problemów z aortą u osób z zespołem Marfana. Obejmuje to sporty kontaktowe, intensywne ćwiczenia i takie rzeczy, jak wysiłek przy podnoszeniu ciężarów lub robienie przysiadów. Lekarz może zasugerować sposoby ćwiczeń, jednocześnie zmniejszając ryzyko problemów związanych z chorobą. Jeśli dziecko ma zespół Marfana, należy porozmawiać z nauczycielami o tym, które czynności są w porządku, a których należy unikać.
• Zabieg chirurgiczny mający na celu leczenie aorty przed wystąpieniem poważnego problemu.
• Pilną operację aorty w przypadku rozwarstwienia lub pęknięcia.
• Leczenie może obejmować na przykład wizyty okulisty, u osób z problemami z oczami. Osoby ze skoliozą mogą potrzebować ortezy lub operacji.

Zespół Marfana a ciąża

Przed zajściem w ciążę, należy porozmawiać z lekarzem jeżeli którykolwiek z partnerów cierpi na zespół Marfana. Rodzic z zespołem Marfana może przekazać dziecku gen, który powoduje rozwój choroby. Można porozmawiać z osobą specjalizującą się w chorobach genetycznych, która poinformuje jakie problemy mogą mieć kobiety podczas ciąży i porodu. Dodatkowo, ciąża zwiększa ryzyko rozwarstwienia aorty. Z tego powodu, lekarz może zalecić operację aorty przed próbą zajścia w ciążę. Zadba również o to, aby leki przyjmowane przez pacjentkę były bezpieczne w czasie ciąży. Podczas ciąży i porodu zespół medyczny ściśle monitoruje pacjentkę.

Sprawdź także czym charakterzyuj się zespół Ehlersa-Danlosa.