Choroba Pageta

Co to jest choroba Pageta?

Choroba Pageta jest zaburzeniem starzejącego się szkieletu, w którym niektóre kości rosną nieprawidłowo, zmieniając rozmiar i kształt. Może to czasami prowadzić do bólu kości i pobliskich stawów. Stan ten występuje nieco częściej u mężczyzn i osób w wieku powyżej 55 lub 60 lat. Dotyczy także osób z rodzinami dotkniętymi chorobą Pageta i u osób pochodzenia europejskiego. Choroba Pageta może dotyczyć jednej lub wielu kości i zwykle występuje w czaszce, kręgosłupie, miednicy i długich kościach kończyn. Dotyczy to miedzy innymi  kości udowej i piszczelowej. Ciekawym aspektem choroby Pageta jest to, że nie przenosi się ona z jednych kości na inne. U danej osoby, kości dotknięte chorobą Pageta zwykle pozostają niezmienne przez całe życie. Przyczyna choroby jest niejasna. Istnieje także rodzaj nowotworu piersi określany jako choroba Pageta brodawki sutkowej. Nie jest to związane z chorobą Pageta dotyczącą kości.

Aby zrozumieć chorobę Pageta należy pamiętać, że kości są aktywnymi, żywymi tkankami. Oprócz tego, że są niezbędne dla ruchu człowieka, kości są krytycznym źródłem wapnia i miejscem narodzin komórek krwi w ludzkim ciele. Kości są nieustannie przebudowywane, czyszcząc starą kość i zastępując ją nową. Osteoklasty to komórki niszczące kości. Ich rola jest ściśle związana z osteoblastami, komórkami wypełniającymi ubytki pozostawione przez osteoklasty. W chorobie Pageta pacjent ma większe niż przeciętnie osteoklasty, które są obecne w większej liczbie. Szybkość z jaką zachodzi przebudowa kości jest nieprawidłowa, co powoduje nadmierną ilość kości, której brakuje siły i kształtu normalnej kości. Przyczyna choroby Pageta nie jest znana. Geny człowieka mogą predysponować do rozwoju choroby Pageta, podczas gdy wirusy i inne czynniki środowiskowe mogą wywołać jej rozwój.

Jakie objawy powoduje choroba Pageta?

Większość osób z chorobą Pageta nie ma żadnych oznak ani objawów choroby kości. Kiedy występują objawy, takie jak ból lub deformacja, może to być związane z samą chorobą Pageta lub z powikłaniami, które występują z powodu nieprawidłowego wzrostu kości. Choroba Pageta może dawać następujące objawy:

• Ból – Ból może powstać bezpośrednio z kości dotkniętej chorobą Pageta lub częściej z powikłań związanych z obecnością zniekształconej kości. Przykłady powikłań obejmują zapalenie stawów (gdy dotyczy to kości w pobliżu stawu) i drętwienie lub osłabienie (z powodu nacisku kości na nerw). Deformacje – Nieprawidłowy wzrost kości może powodować widoczne deformacje. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku dotkniętych chorobą kończyn dolnych lub czaszki. Jeśli noga jest dotknięta chorobą, może wystąpić wygięcie, które może powodować utykanie lub może objawiać się bólem pleców lub stawów, z powodu nieprawidłowego chodu. Jeśli zajęta jest czaszka, głowa może się powoli powiększać.
• Złamania – Nieprawidłowa kość w chorobie Pageta jest bardziej podatna na złamania, gdy jest narażona na stres związany z obciążeniem.
• Guzy kości – Chociaż rzadko to się zdarza, ryzyko powstania guza w kości (zarówno nowotworowej, jak i nienowotworowej) jest zwiększone u osób z chorobą Pageta. Powikłanie to występuje u mniej niż 1% osób z chorobą Pageta i najczęściej zgłaszano je u osób z kilkoma dotkniętymi chorobą koścmi. Wapń i fosforan – Rozpad i odbudowa kości są niezbędne do regulacji poziomu wapnia i fosforu we krwi. U większości osób z chorobą Pageta poziomy te pozostają w normie. Jednak obecność drugiego zaburzenia, takiego jak nadczynność przytarczyc, może powodować wysoki poziom wapnia we krwi, ale zdarza się to bardzo rzadko.
• Utrata słuchu – Choroba Pageta nie powoduje problemów w miejscu odległym od dotkniętej kości, więc utrata słuchu u pacjentów z chorobą Pageta pojawia się tylko wtedy, gdy choroba dotyczy czaszki.

Jak zdiagnozować chorobę Pageta?

U większości ludzi diagnozuje się chorobę Pageta za pomocą połączenia badań krwi i badań obrazowych.

• Badanie krwi – Badanie krwi na obecność fosfatazy zasadowej (alkalicznej) jest zwykle podwyższone u osób z chorobą Pageta. Fosfataza zasadowa jest enzymem, który jest normalnie wytwarzany w kilku narządach, w tym w kościach, gdzie jest wytwarzana przez osteoblasty.
• Prześwietlenie kości – Prześwietlenie kości można wykonać w celu zidentyfikowania kości, które mogą być objęte chorobą. Skan kości to test, który może wykryć nowe obszary wzrostu kości za pomocą leku wstrzykniętego do żyły. Badanie obejmuje kości całego ciała. Chorobę Pageta można zdiagnozować na podstawie zdjęć rentgenowskich. Zmiany w kościach widoczne na zdjęciu rentgenowskim mogą obejmować pogrubienie zewnętrznej części kości oraz powiększenie lub deformację samej kości.

Choroba Pageta – Jak ją leczyć?

Wielu pacjentów z chorobą Pageta nie ma objawów i nie wymaga leczenia. Można jednak zalecić leczenie, aby zmniejszyć ryzyko przyszłych powikłań, nawet jeśli dana osoba nie ma obecnie żadnych objawów. Może to obejmować osoby z zajęciem czaszki, kręgosłupa lub kończyn dolnych.

Leki

Pacjenci cierpiący na ból, deformacje kości lub inne objawy związane z chorobą, są zwykle leczeni lekami, które zatrzymują nieprawidłowe zmiany kostne. Leczeniem z wyboru jest bisfosfonian. 

Bisfosfoniany – Bisfosfoniany hamują rozpad i usuwanie kości poprzez hamowanie osteoklastów. Bisfosfoniany zawierające azot obejmują alendronian, rizedronian, pamidronian i kwas zoledronowy. Dwie pierwsze substancje podaje się doustnie, a dwie ostatnie w formie infuzji. Bisfosfoniany podaje się zwykle przez ograniczony czas, po którym następuje okres monitorowania. Leki te dają możliwość długotrwałej remisji choroby. Jeśli jednak problemy nawrócą, leczenie można powtórzyć. Podczas przyjmowania bisfosfonianów ważne jest, aby codziennie spożywać wapń i witaminę D w ilościach zalecanych przez lekarza. Wapń i witaminę D można przyjmować jako suplement. Ponadto, wiele potraw i napojów zawiera wapń.

Skutki uboczne bisfosfonianów

Większość osób przyjmujących bisfosfoniany nie ma żadnych poważnych skutków ubocznych związanych z lekiem. Krótkie okresy gorączki lub objawy grypopodobne to najczęstsze skutki uboczne dożylnych postaci leku. Doustne podanie alendronianu lub rizedronianu może wiązać się ze zgagą lub dolegliwościami żołądkowymi. Jeśli tak się stanie, należy o tym powiadomić lekarza przepisującego lek. Pojawiły się obawy dotyczące stosowania bisfosfonianów u osób wymagających inwazyjnych zabiegów stomatologicznych. Problem znany jako martwica kości szczęki rzadko występuje u osób, które stosowały te leki. Jest to częściej obserwowane u osób z nowotworem, którym podaje się miesięczną dawkę bisfosfonianów, takich jak pamidronian lub kwas zoledronowy. Ryzyko tego problemu jest znacznie mniejsze u osób przyjmujących bisfosfoniany z powodu choroby Pageta. Jednakże, rozsądne jest wykonanie ekstrakcji zębów przed leczeniem choroby Pageta, ponieważ uraz kości w wyniku ekstrakcji wydaje się predysponować do martwicy kości szczęki u pacjentów, którzy otrzymywali wcześniej duże dawki bisfosfonianów.

Kalcytonina

Syntetyczna kalcytonina to hormon, który podaje się we wstrzyknięciu pod skórę kilka razy w tygodniu. Kalcytoninę można zalecić osobom, które nie tolerują bisfosfonianów z powodu chorób nerek lub nasilonych skutków ubocznych. Kalcytonina może łagodzić ból i jest częściowo skuteczna w zmniejszaniu wzrostu nowej kości.

Monitorowanie leków

W trakcie leczenia i po jego zakończeniu, co trzy do sześciu miesięcy  nalezy wykonywać badania krwi, w celu sprawdzenia poziomu fosfatazy zasadowej. Jej spadający poziom jest dobrym wskaźnikiem skuteczności leczenia. Lekarz może również zalecić inne markery do oceny. Kiedy wydaje się, że lek skutecznie ogranicza tworzenie się nowej kości, a ból ustąpił, wystarczające mogą być coroczne wizyty u lekarza. Jeśli poziom fosfatazy zasadowej wzrośnie lub jeśli objawy nasilą się, są to dobre powody do ponownej oceny terapii. 

Inne metody leczenia

Osoby z chorobą Pageta mogą odczuwać ból związany z czynnościami kości lub z powiązanymi powikłaniami, w tym:

• Zapalenie stawów,
• Uciśnięcie nerw spowodowane przerostem kości (np. rwa kulszowa),
• Złamania osłabionej kości.

Leki przeciwbólowe (np. paracetamol, ibuprofen lub naproksen) można przyjmować w razie potrzeby w leczeniu bólu, który nie ustępuje w leczeniu choroby Pageta. Zaleca się konsultację z lekarzem, w celu ustalenia, które leki lub inne metody leczenia mogą być najbardziej pomocne. W niektórych przypadkach, może być zalecane chodzenie o lasce lub fizjoterapia.

Chirurgia

Stawy sąsiadujące z dotkniętymi chorobą kości mogą stać się sztywne i bolesne z powodu zapalenia stawów. Niektórzy pacjenci z ostrym bólem stawów odnoszą korzyści z operacji wymiany stawu (alloplastyka stawu kolanowego lub proteza stawu biodrowego. Większość osób planujących operację z powodu choroby Pageta, przygotowuje się do tego przez co najmniej dwa do trzech miesięcy przed operacją. Może to pomóc zmniejszyć przepływ krwi do kości, co pomaga zmniejszyć krwawienie podczas operacji. 

Wyniki

Większość osób z chorobą Pageta prowadzi długie, zdrowe życie, głównie z problemami układu mięśniowo-szkieletowego, spowodowanymi chorobą lub innymi problemami związanymi ze starzeniem się.