Choroba von Willebranda

Co to jest choroba von Willebranda?

Choroba von Willebranda (vWD/vWF) to skaza krwotoczna, która charakteryzuje się zaburzeniami krzepnięcia krwi. Może być dziedziczona lub rzadziej rozwinąć się w późniejszym okresie życia (jest to określane jako nabyty zespół von Willebranda). Ilość krwawień i potrzeba leczenia u danego pacjenta jest bardzo zróżnicowana. Niektóre osoby nigdy nie wymagają leczenia (lub nawet nie wiedzą, że są chore). Cięższe przypadki mogą wymagać specjalistycznego leczenia. Można podejrzewać, że dana osoba ma chorobę von Willebranda, jeśli zauważa nadmierne krwawienie, zwykle z błon śluzowych (krwawienie z jamy ustnej, nosa, obfite krwawienie miesiączkowe, krwawienie po urodzeniu dziecka lub krwawienie z przewodu pokarmowego). Jest to szczególnie ważne, jeśli w rodzinie występuje choroba von Willebranda. Ponieważ objawy są często łagodne, ludzie mogą odkryć chorobę dopiero w wieku dorosłym.

U osób z chorobą von Willebranda (vWF) w organizmie występuje niedobór lub nieprawidłowość białka zwanego czynnikiem von Willebranda (VWF). Istnieją różne typy choroby. Niektóre powodują niski poziom VWF, a inne produkcję nieprawidłowych postaci VWF, które nie funkcjonują w odpowiedni sposób. Główną funkcją VWF w organizmie jest pomoc płytkom krwi (komórki, które inicjują normalne krzepnięcie krwi) w przyczepieniu się do wyściółki naczyń krwionośnych w obszarach urazu. VWF pomaga również chronić jeden z czynników krzepnięcia krwi przed zniszczeniem. Czynnik ten nazywany jest czynnikiem VIII. Niektóre osoby z chorobą von Willebranda mają niską liczbę płytek krwi lub niski poziom czynnika VIII. Inne osoby nie mają takich parametrów. W obu przypadkach, diagnozę choroby von Willebranda przeprowadza się na podstawie określonych badań krwi w kierunku VWF.

Choroba von Willebranda – Jakie rodzaje choroby wyróżniamy?

Istnieją trzy główne formy dziedzicznej choroby von Willebranda (VWD), nazwane typem 1, 2 i 3:

• Typ 1 to najpowszechniejsza postać, dotykająca około trzech czwartych osób, które odziedziczyły chorobę von Willebranda. Osoby z tym typem nie wytwarzają wystarczającej ilości czynnika von Willebranda (VWF) lub bardzo szybko usuwają VWF z krwiobiegu.
• Typ 2 to druga najpopularniejsza forma. Osoby z tym typem wytwarzają nieprawidłowy VWF, z nieprawidłową funkcją białka. Istnieją podtypy typu 2, które mają różne cechy.
• Typ 3 to najrzadsza postać choroby von Willebranda. Osoby z typem 3 w ogóle nie wytwarzają VWF lub niezwykle szybko usuwają VWF z krwiobiegu. Ten typ jest zwykle wykrywany we wczesnym okresie życia, ponieważ prowadzi do najpoważniejszych objawów krwawienia.

Możliwe jest również nabycie zespołu von Willebranda (aVWS). Osoby z aVWS nie dziedziczą zaburzenia po rodzicach, ale rozwijają je w późniejszym okresie życia. aVWS może rozwinąć się w związku z chorobą taką jak nadpłytkowość samoistna (rzadka choroba krwi, w której organizm wytwarza zbyt wiele płytek krwi) lub przewlekła białaczka limfocytowa.  Dowiedzenie się, jaki masz typ choroby, jest ważnym krokiem w uzyskaniu odpowiedniego leczenia. Ta wiedza jest szczególnie ważna, aby pomóc pracownikom służby zdrowia kontrolować krwawienie w sytuacjach nagłych.

Jakie objawy daje choroba von Willebranda?

Objawy choroby von Willebranda (vWD) są często bardzo łagodne. Krwawienie w przebiegu choroby często wiąże się z obciążeniami organizmu, takimi jak miesiączki, zabiegi chirurgiczne, poród lub poważne obrażenia. Ponadto, niektóre osoby mają sińce, nawet przy braku urazów lub krwawienia miesiączkowe, które są na tyle poważne, że powodują niedobór żelaza lub wymagają transfuzji krwi. Zwykle, krwawienie w przebiegu choroby von Willebranda pochodzi z powierzchni błon śluzowych, takich jak usta i nos, przewód pokarmowy lub macica i pochwa. Czasami, dana osoba dowiaduje się, że coś jest nie tak, dopiero wtedy, gdy pojawia się większe ryzyko krwawienia (np. operacja). Podczas procesu diagnostycznego możesz spróbować przypomnieć sobie przypadki, w których krwawienie było bardziej obfite niż normalnie. Może to obejmować:

• Częste lub długotrwałe krwawienia z nosa (trwające dłużej niż 10 minut lub wymagające pomocy medycznej),
• Krwawienie dziąseł bez wyraźnej przyczyny,
• Łatwe powstawanie sińców, z guzkami tworzącymi się pod sińcem lub sińce bez rozpoznanego urazu,
• Szczególnie obfite lub długotrwałe miesiączki, trwające dłużej niż 7 do 10 dni i duże zakrzepy krwi,
• Szczególnie obfite krwawienie po urodzeniu dziecka (krwawienie może wystąpić nawet po 5–20 dniach od porodu),
• Krwawienie większe niż oczekiwano podczas lub po zabiegach dentystycznych lub drobnych zabiegach medycznych oraz przez dłuższy czas po zabiegach chirurgicznych,
• Cięższe krwawienie, np. z żołądka lub jelit, do stawu lub z moczem, chociaż zdarza się to rzadziej.

Natomiast, sporadyczne krwawienie z nosa spowodowane suchym powietrzem, silnym przeziębieniem lub siniec w miejscu urazu nie są zwykle objawami choroby von Willebranda.

Choroba von Willebranda – Jak ją zdiagnozować?

Historia krwawień

Jeśli Twój lekarz podejrzewa, że masz chorobę von Willebranda (vWD), będzie chciał dowiedzieć się jak najwięcej o Twojej historii krwawień. Lekarz zapyta, czy często masz krwawienia z nosa, czy łatwo pojawiają się sińce lub czy wystąpiły jakiekolwiek inne objawy wymienione powyżej. Niektóre z głównych wskazówek dotyczących ciężkości krwawienia obejmują to, czy konieczna była wizyty u lekarza lub transfuzja krwi, czy wymagane było umieszczenie opatrunku w nosie lub ustach (w celu opanowania krwawienia) oraz czy wystąpił u Ciebie niedobór żelaza i niezbędne było przyjmowanie żelaza.  Ponieważ choroba von Willebranda występuje zwykle w rodzinach, lekarz będzie chciał również wiedzieć, czy któryś z Twoich krewnych jest chory lub miał w przeszłości nietypowe krwawienie, zwłaszcza jeśli było ciężkie lub wymagało transfuzji lub dodatkowej operacji. Jeśli okaże się, że choroba von Willebranda dopiero pojawiła się u osoby starszej, lekarz może zapytać o objawy chorób towarzyszących, które mogły ją wywołać.

Testy laboratoryjne

• Badanie w kierunku choroby von Willebranda przeprowadza się na podstawie jednego lub większej ilości badań krwi. Wstępne testy stosowane do rozpoznania choroby von Willebranda obejmują:
• Antygen czynnika von Willebranda (VWF) – mierzy ilość VWF we krwi,
• Test aktywności VWF – mierzy, jak dobrze działa VWF. Powszechnie stosowany test aktywności VWF nazywany jest testem kofaktora ristocetyny (w skrócie VWF: RCo),
• Aktywność czynnika VIII – jak wspomniano powyżej, VWF chroni jeden z pozostałych czynników krzepnięcia krwi, czynnik VIII. Z tego powodu, Twój lekarz określi również poziom czynnika VIII we krwi. Jeśli którykolwiek z tych testów okaże się nieprawidłowy, Twój lekarz może powtórzyć badanie lub przeprowadzić dodatkowe, bardziej zaawansowane testy. Wyniki wszystkich tych badań pomogą Twojemu lekarzowi określić, jaki masz typ choroby von Willebranda i jak ciężki jest jej przebieg. Jeśli wykonałeś którykolwiek z tych testów, pracownicy służby zdrowia powiadomią Cię o wynikach i ich znaczeniu dla diagnozy i klasyfikacji Twojego rodzaju choroby. Mogą z Tobą również omówić, jakich form leczenia możesz potrzebować.

Choroba von Willebranda – Jak ją leczyć?

Zmniejszanie ryzyka krwawienia

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę von Willebranda (vWD), Twój lekarz może zalecić unikanie leków hamujących krzepnięcie lub „rozrzedzających krew”. Mogą to być aspiryna i leki znane jako NLPZ, takie jak ibuprofen i naproksen. Jeśli potrzebujesz leku na ból lub gorączkę, paracetamol jest dobrą alternatywą dla aspiryny i NLPZ.  W zależności od nasilenia choroby von Willebranda, może być konieczne podjęcie specjalnych środków ostrożności, aby uniknąć kontuzji, na przykład unikanie sportów kontaktowych. Jednakże, stosowanie środków ostrożności nie jest konieczne w przypadku większości osób z typem 1 i osób z łagodniejszymi postaciami choroby von Willebranda typu 2.  Jeżeli dowiesz się, że potrzebujesz zabiegu medycznego lub operacji, w tym operacji dentystycznej, należy z wyprzedzeniem omówić to ze swoim lekarzem, który zwróci uwagę na typ choroby, poprzednią historia krwawień i opcje kontroli możliwego krwawienia.

Możliwe są następujące rodzaje leczenia:

• Osoby z chorobą von Willebranda na ogół wymagają dokładniejszego monitorowania w trakcie i po operacji.
• Niektóre osoby nie będą potrzebować żadnego dodatkowego leczenia.
• Niektórym pacjentom można podawać lek o nazwie DDAVP (desmopresyna). Ten lek pomaga organizmowi uwalniać dodatkowy czynnik von Willebranda do krwiobiegu. Jednakże, efekt ten utrzymuje się przez 6 do 24 godzin i może być niewystarczający w przypadku niektórych chorych. Jedynym sposobem sprawdzenia czy lek zadziała jest wykonanie testu, po ustaleniu diagnozy i gdy nie występuje krwawienie. Podczas badania, pacjent otrzymuje dawkę DDAVP, a przed i po podaniu dawki przeprowadza się badanie krwi, aby sprawdzić, czy dostatecznie zwiększył się poziomy VWF i czynnika VIII. DDAVP można podawać jako zastrzyk lub spray do nosa. Ważne jest, aby nie pić zbyt dużo wody podczas przyjmowania DDAVP, ponieważ DDAVP może powodować zatrzymywanie wody, co może prowadzić do poważnych objawów. Niektóre osoby z chorobami serca powinny unikać stosowania DDAVP.
• Osoby z chorobą von Willebranda mogą być leczone lekami przeciwfibrynolitycznymi, które zapobiegają nadmiernej utracie krwi. Przykłady tego typu leków obejmują kwas aminokapronowy i kwas traneksamowy. Leki te można podawać w postaci tabletek, płynu do płukania ust lub zastrzyku dożylnego. Leki te są szczególnie przydatne w leczeniu krwawień z powierzchni błony śluzowej, takich jak krwawienie z nosa lub krwawienie z jamy ustnej po zabiegach dentystycznych. Co więcej, są sugerowane jako dodatek do innych metod leczenia choroby von Willebranda.
• Niektórym chorym przydaje się również nałożenie pianki lub żelu na krwawiące miejsce, które stymulują tworzenie się skrzepów w tym miejscu.
• Niektórzy pacjenci będą potrzebować silniejszego leczenia, takiego jak podanie czynnika von Willebranda. Produkty te są przygotowywane z ludzkiego osocza lub wytwarzane w laboratorium. Czynnik jest podawany w zastrzyku dożylnym.
• Osoby z nabytą chorobą von Willebranda często czują poprawę stanu zdrowia, gdy są leczone z powodu choroby towarzyszącej. Można również zastosować inne wymienione powyżej środki oraz dodatkowe leki.

Leczenie ciężkiego krwawienia

Jeśli ulegniesz wypadkowi lub masz poważne krwawienie podczas zabiegu chirurgicznego pomimo zastosowania powyższych metod leczenia, możesz otrzymać dodatkowo transfuzję płytek krwi i inne leki. W przypadku wystąpienia silnego krwawienia może być konieczne kilkudniowe leczenie. Ważne jest, aby mieć przy sobie lub znać informacje o chorobie von Willebranda, w tym o typie choroby von Willebranda który posiadasz oraz listę wszelkich innych problemów zdrowotnych i leków. Dzięki temu, pracownicy służby zdrowia będą wiedzieć, jaki rodzaj leczenia będzie dla Ciebie najlepszy.

Leczenie w celu opanowania krwawienia miesiączkowego

Kobiety z chorobą von Willebranda, które mają szczególnie obfite miesiączki, są czasami leczone hormonami, takimi jak tabletki antykoncepcyjne lub wkładka domaciczna uwalniająca progestagen. Niektórzy korzystają również z DDAVP lub leku zapobiegającemu utracie krwi (na przykład kwasu traneksamowego). Zabiegi te mogą zmniejszyć obfite krwawienia miesiączkowe.

Leczenie w czasie ciąży i porodu

Większość kobiet z chorobą von Willebranda, które zaszły w ciążę, odbywa ciążę normalnie i bez żadnych komplikacji. Jednakże, podobnie jak w przypadku operacji, ważne jest, aby odpowiednio monitorować chorobę i wiedzieć, jakie metody leczenia będą skuteczne w przypadku nadmiernego krwawienia. Jeśli zajdziesz w ciążę lub chcesz spróbować zajść w ciążę, powinnaś omówić to ze swoim lekarzem. Należy zaangażować specjalistę z doświadczeniem w zarządzaniu ciążą u osób z chorobą von Willebranda. Dyskusje te pomogą lekarzom w opracowaniu planu kontroli krwawienia. Kobiety z chorobą von Willebranda powinny być ściśle monitorowane przez cały okres ciąży, aby upewnić się, że krwawienie nie stanie się problemem.

Większość kobiet nie wymaga leczenia, gdy są w ciąży, ponieważ produkcja czynnika von Willebranda w sposób naturalny wzrasta podczas ciąży. Jednak po porodzie poziom białka może spaść i prowadzić do poważnego krwawienia. Z tego powodu, może być konieczne wykonanie jednego lub więcej zabiegów opisanych powyżej przez jeden do trzech tygodni po porodzie. Lekarz doświadczeniem w chorobach genetycznych, w tym chorobie von Willebranda może pomóc w określeniu prawdopodobieństwa odziedziczenia choroby przez dziecko. Ogólne prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy tę chorobę, wynosi około 50%. Pediatra może omówić z Tobą, czy i kiedy Twoje dziecko wymaga badania.