Niedokrwistość sierpowata

Co to jest niedokrwistość sierpowata?

Niedokrwistość sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) to stan, który atakuje komórki krwi zwane krwinkami czerwonymi. Czerwone krwinki przenoszą tlen do narządów ciała. Istnieje kilka różnych rodzajów niedokrwistości sierpowatej. Popularnie jest to nazywane anemią sierpowatą. Zdrowe czerwone krwinki mają kształt dysku, coś w rodzaju wypełnionego do połowy balonu z wodą. Są na tyle elastyczne, że mieszczą się w małych naczyniach krwionośnych. U osób z niedokrwistością sierpowatą, niektóre czerwone krwinki mają nieprawidłowy kształt. Pod mikroskopem wyglądają podobnie do starego narzędzia rolniczego zwanego sierpem. Stąd nazwa choroby. Sierpowate krwinki są bardziej lepkie i mniej elastyczne niż normalne krwinki czerwone. Z tego powodu, mogą łatwo utknąć w naczyniach krwionośnych. Kiedy tak się dzieje, nie dostarczają wystarczającej ilości tlenu do narządów ciała. Może to spowodować ból lub uszkodzenie narządów. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to choroba trwająca całe życie, z którą ludzie się rodzą. Jest to spowodowane nieprawidłowym genem: 

• Jeśli dana osoba otrzyma ten gen zarówno od matki, jak i od ojca, będzie miała anemię sierpowatą.
• Jeżeli dana osoba otrzyma gen od jednego rodzica i inny nieprawidłowy gen od drugiego rodzica, będzie miała jedną z postaci niedokrwistości sierpowatej. Przykłady tych różnych nieprawidłowych genów obejmują hemoglobinę C i beta-talasemię.
• Jeśli dana osoba otrzyma nieprawidłowy gen tylko od jednego rodzica i normalny gen od drugiego rodzica, będzie miała cechę niedokrwistości. Osoby z cechą niedokrwistości sierpowatokrwinkowej na ogół nie mają żadnych objawów, ale mogą przekazać gen swoim dzieciom.

Jakie objawy wywołuje niedokrwistość sierpowata?

Objawy zwykle pojawiają się, gdy dziecko ma kilka miesięcy. Najczęściej, osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową przechodzą epizody bólu. Niektórzy lekarze nazywają te okresy epizodami. Nie należy czekać, aż ból przerodzi się w kryzys, zanim pacjent otrzyma pomoc.  Ból może dotyczyć kości, klatki piersiowej lub innych części ciała. Może być łagodny lub ciężki i trwać od kilku godzin do kilku dni. Chorzy mogą mieć również inne objawy związane z bólem. Objawy zależą między innymi od wieku:

• Niemowlęta mogą odczuwać ból dłoni i stóp oraz obrzęk i zaczerwienienie.
• Starsze dzieci i dorośli mogą odczuwać ból w klatce piersiowej, trudności w oddychaniu, gorączkę lub kaszel. Mogą także doświadczać bólu kości.

Większość epizodów bólu występuje po prostu z powodu nieprawidłowości z czerwonymi krwinkami i nie można ich przewidzieć. Czasami ból może być związany z innymi czynnikami, takimi jak:

• Infekcja – Osoby z niedokrwistością sierpowatą są bardziej niż inne narażone na pewne infekcje, Odwodnienie – Odwodnienie występuje, gdy organizm traci zbyt dużo wody,
• Warunki pogodowe,
• Podróż do miejsc położonych na dużych wysokościach – Są to miejsca, w których jest mniej tlenu w powietrzu, np. góry. Latanie samolotem może również powodować objawy u osób z niedokrwistością sierpowatą.

Porozmawiaj z lekarzem o tym, co możesz zrobić, aby zapobiec problemom.

Niedokrwistość sierpowata może również powodować inne objawy i problemy, w tym:

• Ciężką niedokrwistość – Anemia to termin medyczny określający posiadanie zbyt małej liczby czerwonych krwinek. To sprawia, że ​​ludzie są zmęczeni lub słabi. W ciężkich przypadkach, pacjent może wymagać leczenia.
• Bardzo ciężkie infekcje, które mogą zagrażać życiu.
• Problemy z płucami – Objawy mogą obejmować trudności w oddychaniu, ból w klatce piersiowej, astmę lub bezdech senny (gdy osoba przestaje oddychać).
• Udar mózgu – Udar występuje wtedy, gdy część mózgu jest uszkodzona z powodu problemu z przepływem krwi. Może się to zdarzyć, gdy naczynie krwionośne zostanie zablokowane lub krwawi.
• Otwarte rany na skórze (zwykle na nogach).
• Problem z kością w barku lub biodra – Dzieje się tak, gdy do kości nie dopływa wystarczająca ilość krwi, co prowadzi do bólu kości lub stawu. W niektórych przypadkach, może to spowodować trwałe uszkodzenie. Lekarze nazywają ten problem martwicą kości.
• U mężczyzn, erekcja, która trwa zbyt długo i jest bardzo bolesna.

Niedokrwistość sierpowata – Jak można ją zdiagnozować?

Badanie krwi może wykazać, czy ktoś ma anemię sierpowatą. Niektórzy rodzice są testowani na obecność genu przed zajściem w ciążę. Ma to na celu ustalenie ryzyka urodzenia dziecka z niedokrwistością sierpowatą. Porozmawiaj z lekarzem o tym, czy należy wykonać odpowiednie badania w kierunku anemii sierpowatej.

Niedokrwistość sierpowata – Kiedy skontaktować się z lekarzem?

Twój lekarz lub pielęgniarka poinformuje Cię, na co zwrócić uwagę i kiedy wezwać pomoc. Ogólnie rzecz biorąc, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem, jeśli osoba z niedokrwistością sierpowatą ma którykolwiek z poniższych problemów. Wezwij pomoc, jeśli Ty lub inna osoba z niedokrwistością sierpowatą:

• Dostaje gorączki lub ma inne objawy infekcji (na przykład uczucie zmęczenia, utrata apetytu, sztywność karku, ból głowy, trudności w oddychaniu lub kaszel),
• Odczuwa ból, który nie ustępuje po leczeniu w domu,
• Ma erekcję trwającą dłużej niż 2 do 4 godzin,
• Ma problemy z oddychaniem,
• Pojawiły się objawy udaru, które mogą obejmować: silny ból głowy, padaczkę, brak przebudzenia, problemy z mówieniem, opadanie twarzy po jednej stronie, osłabienie ręki lub nogi.

Niedokrwistość sierpowata – Jak ją leczyć?

Niedokrwistość sierpowata wymaga leczenia przez całe życie. Niektóre zabiegi pomagają zapobiegać różnym problemom, które może powodować niedokrwistość sierpowata. Inne terapie mają na celu złagodzenie bólu lub leczenie innych problemów, takich jak infekcja. Leczenie niedokrwistości sierpowatej obejmuje:

Hydroksymocznik

Jednym z głównych sposobów leczenia niedokrwistości sierpowatej jest lek zwany hydroksymocznikiem. Ten lek pomaga organizmowi wytwarzać więcej zdrowych czerwonych krwinek, co może zapobiegać występowaniu problemów. Dzieci i dorośli, którzy przyjmują hydroksymocznik zazwyczaj żyją dłużej, mają mniej epizodów bólu i rzadziej trafiają do szpitala.

Leki zapobiegające i leczące infekcje

Codziennie przyjmowane antybiotyki, takie jak penicylina, mogą pomóc w zapobieganiu infekcjom u małych dzieci. Inne antybiotyki są również stosowane w leczeniu zakażeń, gdy się pojawią. Ważne jest, aby osoby z niedokrwistością sierpowatą były natychmiast leczone z powodu infekcji. Zadzwoń do lekarza tak szybko, jak to możliwe, jeśli wystąpi gorączka lub podejrzewasz, że masz infekcję. Ważne jest również, aby otrzymać wszystkie szczepionki. Pomaga to zapobiegać infekcjom. Jest to szczególnie ważne w przypadku dzieci, ale dotyczy to również dorosłych.

Inne metody leczenia

Inne metody leczenia, które zmniejszają ryzyko epizodów bólu i innych problemów to:

Leki zapobiegające bólowi i innym problemom

 Jednym z przykładów jest L-glutamina. Ten lek może pomóc zmniejszyć epizody bólu. Lekarze mogą to zasugerować, jeśli hydroksymocznik nie pomaga wystarczająco w łagodzeniu bólu lub jeśli nie możesz przyjmować hydroksymocznika. Jest to proszek, który spryskuje się na jedzenie lub do napoju dwa razy dziennie. Może być stosowany u osób powyżej 5 roku życia. Istnieją również inne leki, które mogą pomóc w zapobieganiu bólowi i innym problemom.

Transfuzje krwi

Transfuzja krwi ma miejsce wtedy, gdy dana osoba otrzymuje krew podaną przez inną osobę. Dzieci, które mają wysokie ryzyko udaru, mogą otrzymać transfuzję krwi, aby zapobiec udarom. Ludzie mogą również otrzymywać transfuzje krwi w celu leczenia anemii lub innych problemów lub przed operacją.

Kwas foliowy

Witamina zwana kwasem foliowym pomaga osobom z niedokrwistością sierpowatą w wytwarzaniu czerwonych krwinek.

Leki przeciwbólowe

Lekarze mogą stosować różne leki w celu leczenia bólu. Twój lekarz może pomóc Ci zaplanować leczenie bólu w domu. Jeśli ból jest silny, ludzie mogą wymagać codziennego leczenia w szpitalu lub regularnego przyjmowania leków przeciwbólowych.

Procedura zwana przeszczepem szpiku kostnego lub przeszczepem komórek macierzystych może wyleczyć anemię sierpowatą. Ta procedura zastępuje komórki macierzyste które tworzą krew, zdrowymi komórkami. Jednakże, to leczenie nie jest wykonywane zbyt często w przypadku niedokrwistości sierpowatej. Jest tak, ponieważ ta opcja ma wiele skutków ubocznych i ją zastosować tylko wtedy, gdy pacjenci spełniają określone warunki. Terapia genowa jest również badana jako sposób leczenia niedokrwistości sierpowatej. Polega ona na wykorzystaniu własnych komórek macierzystych danej osoby do przeszczepu szpiku kostnego. Komórki są leczone w laboratorium, więc mają normalny gen zamiast genu sierpowatego.

Niedokrwistość sierpowata – Co zrobić, aby poprawić samopoczucie?

Osoby z niedokrwistością sierpowatą powinny:

• Chodzić do lekarza na regularne wizyty kontrolne i badania.
• Wykonać szczepienia zalecane przez lekarza. Szczepionki mogą zapobiegać niektórym poważnym lub śmiertelnym infekcjom.
• Dbać o siebie, włączając w to odpowiednie nawodnienie, ćwiczenia, zdrową dietę, unikanie palenia i zanieczyszczeń powietrza oraz dbać o wystarczającą ilość snu.

Niedokrwistość sierpowata a ciąża

Jeśli masz anemię sierpowatą i chcesz zajść w ciążę, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub pielęgniarką. Specjalista od niedokrwistości lub doradca genetyczny może zlecić badanie krwi Twojego partnera. Jeśli masz niedokrwistość sierpowatą i jesteś w ciąży, lekarz będzie uważnie obserwował Ciebie i Twoje dziecko przez cały okres ciąży. To dlatego, że choroba może powodować problemy zarówno u Ciebie, jak i Twojego dziecka.