Beta-talasemia

Co to jest beta-talasemia?

Talasemia to stan, który wpływa na czerwone krwinki. Czerwone krwinki są wytwarzane wewnątrz kości, w części zwanej szpikiem kostnym. Czerwone krwinki przenoszą tlen do wszystkich narządów ciała za pomocą białka zwanego hemoglobiną. W talasemii, organizm nie wytwarza wystarczającej ilości zdrowej hemoglobiny. Kiedy poziom hemoglobiny u danej osoby jest zbyt niski, nazywa się to anemią. Talasemia jest chorobą trwającą całe życie, z którą ludzie się rodzą. Jest to spowodowane nieprawidłowym genem hemoglobiny. Istnieje wiele różnych rodzajów talasemii, w zależności od tego, który gen hemoglobiny jest dotknięty nieprawidłowością i jak ciężka jest niedokrwistość. Beta-talasemia to jedna z form. Obejmuje ona:

• Beta-talasemię zależną od transfuzji – Występuje wtedy, gdy niedokrwistość jest na tyle ciężka, że ​​wymaga transfuzji krwi od dzieciństwa.
• Beta-talasemię niezależną od transfuzji – Jest to mniej nasilona postać choroby. Osoby z tym typem mają anemię, ale nie potrzebują regularnie transfuzji krwi.
• Cecha beta-talasemii – Występuje, gdy dana osoba otrzymuje nieprawidłowy gen od jednego z rodziców, ale nie od drugiego. Osoby z tą cechą nazywane są nosicielami. Dzieje się tak, ponieważ mogą przekazać nieprawidłowy gen także swoim dzieciom. Nosiciele często nie mają żadnych objawów zaburzeń lub tylko łagodne objawy.

Ten artykuł dotyczy głównie beta-talasemii zależnej od transfuzji.

Jakie objawy wywołuje beta-talasemia zależna od transfuzji?

Objawy zwykle pojawiają się po kilku miesiącach życia dziecka i mogą obejmować:

• Bladą skórę,
• Zdenerwowanie,
• Nieprawidłowy wzrost,
• Obrzęk jamy brzusznej,
• Żółknięcie skóry lub białek oczu,
• Kości twarzy lub czaszki są szersze niż zwykle.

Niektóre objawy pojawiają się, ponieważ części ciała, które normalnie nie wytwarzają czerwonych krwinek, zaczynają próbować je wytwarzać. Dlatego niektórzy ludzie zauważają obrzęk lub nieprawidłowy wzrost niektórych narządów lub kości.

Beta-talasemia – Jak ją zdiagnozować?

Badanie krwi może wykazać, czy ktoś ma talasemię i jaki ma typ zaburzenia. Niektórzy ludzie poddają się również badaniom genetycznym.

Beta-talasemia – Jak można ją leczyć?

Osoby z beta-talasemią zależną od transfuzji można leczyć poprzez:

• Transfuzje krwi – Transfuzja krwi ma miejsce, gdy dana osoba otrzymuje krew, która została przekazana przez inną osobę. Chociaż transfuzje krwi pomagają w leczeniu talasemii, mogą również powodować inne problemy. To dlatego, że we krwi jest żelazo. Kiedy ludzie otrzymują dużo transfuzji krwi, ich organizm otrzymuje za dużo żelaza. Zbyt duża ilość żelaza może uszkodzić serce, wątrobę i inne narządy. Beta-talasemia zależna od transfuzji powoduje również, że organizm wchłania dodatkowe żelazo z pożywienia. Z tego powodu, możliwe jest posiadanie zbyt dużej ilości żelaza, nawet jeśli nie wykonuje się transfuzji lub wykonuje się je tylko raz na jakiś czas.
• Leki – Lek o nazwie luspatercept może pomóc niektórym osobom zmniejszyć zapotrzebowanie na transfuzji krwi. Lek podaje się we wstrzyknięciu pod skórę co 3 tygodnie. Jest stosowany tylko u starszych nastolatków lub dorosłych. Lekarz może porozmawiać z Tobą o tym, czy lek może ci pomóc. Lekarze szukają także innych metod leczenia.

Możesz też potrzebować innych metod leczenia. Na przykład:

• Pacjenci, którzy mają za dużo żelaza w swoim ciele, muszą pozbyć się dodatkowego żelaza, aby nie uszkodzić narządów. Leczenie mające na celu pozbycie się tego dodatkowego żelaza nazywa się chelatacją żelaza. Lekarze mogą stosować różne leki do chelatowania żelaza.
• Niektóre osoby z beta-talasemią będą wymagały operacji usunięcia śledziony.

Jedynym lekarstwem na talasemię jest leczenie zwane przeszczepem szpiku kostnego. Nazywa się to również przeszczepem komórek macierzystych. Obejmuje to pobranie komórek szpiku kostnego od innej osoby. Zwykle dawca to rodzeństwo, które ma podobne geny, ale nie ma talasemii zależnej od transfuzji. Jeśli mają łagodniejszą postać talasemii, nadal mogą być dawcą. Przeszczep szpiku kostnego wykonuje się tylko u osób z ciężką postacią talasemii, ponieważ może to powodować wiele skutków ubocznych, w tym śmierć. Lekarze próbują również znaleźć inne metody leczenia talasemii. W Europie stosuje się rodzaj przeszczepu szpiku kostnego, który wykorzystuje własne komórki. Komórki są poddawane obróbce w laboratorium, aby zamiast nieprawidłowego genu hemoglobiny zawierały zdrowy gen. Nazywa się to terapią genową. Bardzo niewiele osób przeszło to leczenie, ponieważ nadal jest testowane. W przyszłości, może się to stać jednak bardziej powszechne.

Beta-talasemia – Co zrobić, aby dbać o zdrowie?

Osoby ze wszystkimi typami talasemii powinny:

• Regularnie odwiedzać swojego lekarza i postępować zgodnie ze wszystkimi instrukcjami dotyczącymi badań i leczenia.
• Unikać przyjmowania witamin i suplementów zawierających żelazo.
• Przyjmować witaminę zwaną kwasem foliowym, jeśli zaleci to lekarz.

Beta-talasemia a ciąża

Jeśli masz talasemię, możliwe, że Twoje dzieci też ją będą miały. Twój lekarz może porozmawiać z Tobą ryzyku na przekazanie takiego genu. Jeśli Twój partner również ma talasemię lub inną chorobę krwi, taką jak anemia sierpowata, możesz rozważyć zapłodnienie in vitro („IVF”) przy użyciu komórki jajowej lub nasienia innej osoby. Twój lekarz może również zasugerować inne zmiany w opiece medycznej przed ciążą lub w jej trakcie. Jeśli zajdziesz w ciążę, możesz zdecydować się na badanie nienarodzonego dziecka w kierunku talasemii.