Porfirie

Co to są porfirie?

Porfirie to grupa zaburzeń, które wpływają na to, jak organizm wytwarza substancję zwaną hemem. Hem jest tym, co sprawia, że ​​krew jest czerwona. Pomaga krwi przenosić tlen. Hem odgrywa również inne ważne role w organizmie. Istnieje około 8 różnych rodzajów porfirii. Większość z nich jest spowodowana nieprawidłowymi genami przekazywanymi w rodzinie. Najczęstsze zaburzenia to:

• Porfiria skórna późna,
• Porfiria ostra przerywana,
• Protoporfiria erytropoetyczna.

Jakie objawy dają porfirie?

Każda z porfirii powoduje inne objawy. Ogólnie można je podzielić na 2 główne typy: ostre i skórne, które opisano poniżej.

• Ostre porfirie – Ostre formy powodują ataki trwające od kilku dni do kilku tygodni. Te ataki mogą powodować: ból brzucha (jest to najczęstszy objaw), wymioty, zaparcia, ból mięśni, osłabienie lub drętwienie. W niektórych przypadkach, osłabienie mięśni może być poważne, a nawet prowadzić do paraliżu. Czasami dotyczy to mięśni kontrolujących oddychanie. Inn objawy to padaczka, uczucie lęku, splątania, depresja, problemy ze snem, szybkie bicie serca, trudności w oddawaniu moczu lub zabarwienie moczu na czerwono.
• Porfirie skórne – Porfirie skórne wpływają na skórę wystawioną na działanie promieni słonecznych. Te porfirie mogą powodować: pęcherze na skórze (szczególnie na twarzy i grzbietach dłoni), ból skóry, swędzenie i obrzęk.

Niektóre porfirie powodują objawy zarówno ostrej, jak i skórnej porfirii. Niektóre rodzaje porfirii pojawiają się w dzieciństwie, podczas gdy inne rozwijają się dopiero w wieku dorosłym. Objawy różnych porfirii mogą również ulec poprawie lub pogorszeniu w zależności od wielu czynników. Twój lekarz lub pielęgniarka poinformuje Cię, czy musisz unikać pewnych leków, alkoholu, palenia tytoniu lub innych rzeczy.

Czy konieczne jest badanie diagnostyczne na porfirie?

Jeśli twój lekarz podejrzewa, że ​​masz porfirię, należy wykonać badania. Mogą to być badania krwi, moczu lub próbki wypróżnień.

Jak leczyć porfirie?

Jeśli masz porfirię, upewnij się, że prowadzący Cię lekarz wie dużo o chorobie. Porfirie nie są bardzo powszechne, więc wielu lekarzy nie ma dużego doświadczenia w ich leczeniu. Każdy rodzaj porfirii jest leczony inaczej:

Ostre porfirie – Są to rodzaje porfirii, które powodują ból brzucha, drgawki lub osłabienie. Pacjenci są leczeni lekami, aby powstrzymać organizm przed wytwarzaniem substancji chemicznych wywołujących objawy.

Porfirie skórne – To te, które powodują objawy skórne. Głównym sposobem leczenia jest ochrona przed słońcem. Czasami można również zastosować lek zwany afamelanotydem. Każdy rodzaj porfirii może podlegać innej opcji leczenia. Twój lekarz pomoże wybrać Ci najskuteczniejszą opcję leczenia w Twoim przypadku.

Porfirie a ciąża

Możesz mieć dzieci, jeśli masz porfirię. Jeśli chcesz mieć dzieci, porozmawiaj o tym z lekarzem. Pomocna może być również porada genetyczna.

Jak wygląda życie z porfirią?

To zależy. W przypadku niektórych rodzajów porfirii, leczenie działa dobrze i można prowadzić normalne życie. Dla niektórych chorób, życie z porfiria może być bardzo trudne. W niektórych przypadkach, objawy mogą być bolesne. Jeśli masz problemy z radzeniem sobie ze swoim stanem, porozmawiaj ze swoim lekarzem. Istnieją również terapie, które mogą pomóc w zwalczaniu depresji i lęku.