Szpiczak mnogi

Co to jest szpiczak mnogi?

Szpiczak mnogi to rak komórek plazmatycznych w szpiku kostnym. Zwykle komórki plazmatyczne wytwarzają przeciwciała i odgrywają kluczową rolę w funkcjonowaniu układu odpornościowego. Jednak niekontrolowany wzrost tych komórek prowadzi do bólu kości i złamań, anemii, infekcji i innych powikłań. Ta choroba jest nieco bardziej powszechna wśród mężczyzn niż kobiet i częściej wśród Afroamerykanów. Średni wiek w chwili rozpoznania wynosi od 65 do 70 lat. Obecne opcje leczenia obejmują obserwację (w przypadku bezobjawowego lub tlącego się szpiczaka mnogiego), chemioterapię, leczenie lekami immunomodulującymi, przeszczep komórek macierzystych. Szpiczak mnogi rzadko ulega wyleczeniu, chociaż leczenie może złagodzić objawy, wywołać remisję i przedłużyć życie. Przyczyna choroby jest nieznana. Pewną rolę może odgrywać narażenie na promieniowanie, organiczne substancje chemiczne (takie jak benzen), herbicydy i środki owadobójcze. Na ryzyko rozwoju szpiczaka mnogiego mogą również wpływać czynniki genetyczne i infekcja wirusowa.

Jakie objawy wywołuje szpiczak mnogi?

Objawy kostne

U większości osób w momencie rozpoznania choroby, ból kostny występuje w plecach lub klatce piersiowej, rzadziej ból rąk i nóg. Ból jest zwykle wywołany przez ruch i nie występuje w nocy, z wyjątkiem zmiany pozycji. Szpiczak mnogi powoduje zarówno uogólnioną utratę masy kostnej w całym organizmie, jak i zniszczenia kości (na zdjęciu rentgenowskim zwane zmianami litycznymi). Utrata kości i nadżerki mogą prowadzić do osteoporozy i złamań. Wiele osób doświadcza złamań kręgów, co może prowadzić do utraty wzrostu. Około 30% osób doświadcza złamań innych kości, często przy niewielkim urazie lub bez urazu. Z tego powodu, nazywa się je złamaniami patologicznymi.

Wysoki poziom wapnia we krwi

Ponieważ kości zawierają duże ilości wapnia, rozpad kości może prowadzić do wysokiego poziomu wapnia we krwi (zwanego hiperkalcemią). Wysoki poziom wapnia we krwi występuje u 10 do 15% chorych. Objawy mogą obejmować utratę apetytu, nudności, wymioty, częste oddawanie moczu, zwiększone pragnienie, zaparcia, osłabienie, splątanie, otępienie lub śpiączkę.

Niedokrwistość

Około dwie trzecie osób ma anemię (niską liczbę krwinek czerwonych) w momencie diagnozy. Niedokrwistość ostatecznie występuje u prawie wszystkich osób. Oznaki i objawy anemii obejmują bladość, osłabienie i zmęczenie. 

Upośledzona czynność nerek

Nadmiar białek i wysoki poziom wapnia we krwi związany z chorobą mogą uszkodzić nerki. W chwili rozpoznania szpiczaka, czynność nerek jest nieprawidłowa u około połowy pacjentów. Czasami niewydolność nerek jest pierwszym objawem choroby.

Zagęszczona krew

Nadmierna produkcja białek przez złośliwe komórki plazmatyczne może powodować zagęszczenie krwi (zwane zespołem nadlepkości). Objawy mogą obejmować krwawienie z nosa i ust, niewyraźne widzenie, objawy neurologiczne i niewydolność serca.

Objawy neurologiczne

Złamania kręgów mogą prowadzić do zwiększonego nacisku na korzenie nerwowe wychodzące z kręgosłupa, powodując objawy neurologiczne (zwane radikulopatią). To powikłanie szpiczaka mnogiego najczęściej dotyka klatki piersiowej, dolnej części pleców lub nóg. Objawy mogą obejmować dziwne odczucia (drętwienie lub mrowienie), ból lub osłabienie mięśni. Czasami objawy neurologiczne pojawiają się, ponieważ komórki plazmatyczne rosną w kanale kręgowym i naciskają na rdzeń kręgowy. Objawy mogą obejmować silny ból pleców, osłabienie mięśni, zwłaszcza nóg, drętwienie lub mrowienie oraz utratę kontroli czynności jelit lub pęcherza (nietrzymanie moczu). Ucisk rdzenia kręgowego jest nagłym przypadkiem medycznym i wymaga natychmiastowego leczenia, w celu zmniejszenia ciśnienia i zapobiegania trwałemu uszkodzeniu. 

Objawy uogólnione

Uogólnione objawy choroby obejmują zwiększoną podatność na infekcje (szczególnie podczas chemioterapii) i utratę wagi. Czasami choroba powoduje zwiększone krwawienie lub guzy żeber. U osób z zaawansowaną chorobą, komórki nowotworowe mogą gromadzić się pod skórą, powodując duże fioletowe guzy.

Szpiczak mnogi – Jak go zdiagnozować?

Rozpoznanie szpiczaka mnogiego opiera się na obecności charakterystycznych objawów przedmiotowych i podmiotowych oraz na podstawie wyników badań krwi i szpiku kostnego. Do określenia obecności i ciężkości choroby stosuje się kilka testów. U niektórych osób z wczesną fazą choroby lub chorobami pokrewnymi, może być konieczne okresowe powtarzanie tych testów do momentu ustalenia diagnozy. Po potwierdzeniu diagnozy, wykonuje się dodatkowe testy, w celu sprawdzenia obecności upośledzonej czynności nerek, anemii, zagęszczenia krwi i innych potencjalnych powikłań szpiczaka mnogiego.

Badania krwi i moczu na obecność białek monoklonalnych

We krwi lub moczu prawie wszystkich pacjentów ze szpiczakiem mnogim można znaleźć nieprawidłowe białko wytwarzane przez komórki plazmatyczne, zwane białkiem monoklonalnym (czasami zwanym paraproteiną lub białkiem M), co pomaga ustalić diagnozę. Białka M nie pełnią żadnej użytecznej funkcji i mogą być odpowiedzialne za zwiększenie grubości krwi, uszkodzenie nerek lub problemy z krwawieniem. U niektórych pacjentów „wolne łańcuchy lekkie” (FLC), które stanowią niewielką część paraproteiny, są wydzielane razem z białkiem M lub samodzielnie. Można je zmierzyć za pomocą testu. Test mierzy dwa typy wolnych łańcuchów lekkich, kappa i lambda, które są wytwarzane przez komórki plazmatyczne, i pokazuje ich stosunek. Należy jednak pamiętać, że nie każdy z białkiem monoklonalnym ma szpiczaka mnogiego. Rozpoznanie wymaga również co najmniej jednej nieprawidłowości, takiej jak niedokrwistość, zmiany kostne, niewydolność nerek lub wysoki poziom wapnia we krwi.

Badanie szpiku kostnego

U większości osób ze szpiczakiem, aspiracja i biopsja szpiku kostnego (zbiór małej próbki szpiku kostnego do analizy laboratoryjnej, zwykle pobranej z biodra) pokazuje, że komórki plazmatyczne stanowią nienormalnie wysoki odsetek komórek szpiku kostnego ( ponad 10%). Konieczne może być pobranie próbek z różnych obszarów, ponieważ szpiczak może wpływać na szpik niektórych kości.

Badania obrazowe

Około 80% pacjentów ze szpiczakiem mnogim ma zmiany kostne widoczne w badaniach obrazowych w momencie diagnozy. Mogą to być wyraźne, okrągłe (lityczne) obszary erozji kości, uogólnione przerzedzenie kości lub złamania. Najczęściej zaangażowane kości to kręgi, żebra, kości miednicy oraz kości uda i ramienia. Badania obrazowe są wykonywane w momencie diagnozy, w celu wykrycia zmian kostnych. Może to obejmować niskodawkową tomografię komputerową całego ciała, połączoną pozytonową tomografię emisyjną (PET) lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego.

Testy genetyczne i chromosomów

specjalistyczne testy mogą ujawnić genetyczne lub chromosomalne nieprawidłowości komórek plazmatycznych u osób ze szpiczakiem mnogim. Wyniki tych testów są pomocne w przewidywaniu odpowiedzi na leczenie i oszacowania długości przeżycia.

Kryteria diagnozy

Rozpoznanie choroby wymaga aspiracji/biopsji szpiku kostnego wykazującej, że ​​co najmniej 10% komórek to komórki plazmatyczne lub obecność guza z komórek plazmatycznych, a także co najmniej jedną z następujących dwóch cech:

• Dowody na uszkodzenie organizmu w wyniku wzrostu komórek plazmatycznych, takie jak ciężkie uszkodzenie kości, niewydolność nerek, niedokrwistość lub wysokie stężenie wapnia we krwi,
• Wykrywanie jednego z następujących wyników: ≥ 60% komórek plazmatycznych w szpiku kostnym. Stosunek wolnych łańcuchów lekkich równy 100 lub więcej (pod warunkiem, że poziom FLC wynosi co najmniej 100 mg/l) lub badanie rezonansu magnetycznego pokazujące więcej niż jedną zmianę (obejmującą kości lub szpik kostny).

Szpiczak mnogi – Stadia choroby i prognoza

Najprostszą miarą rokowania w szpiczaku jest stężenie we krwi dwóch markerów: beta-2-mikroglobuliny i albuminy. Ogólnie rzecz biorąc, wyższe poziomy beta-2-mikroglobuliny i niższe poziomy albuminy wiążą się z gorszym rokowaniem. Ten system stopniowania nazywany jest międzynarodowym systemem stopniowania lub ISS. Opracowano zmieniony międzynarodowy system oceny stopni (R-ISS), który wykorzystuje informacje o zmianach genetycznych w komórkach szpiczaka, w celu poprawy wartości prognostycznej pierwotnego ISS. System stopniowania wg Durie-Salmona jest starszym systemem, który dzieli chorobę na trzy etapy: etapy I, II i III, odpowiadające niskiej, średniej i wysokiej masie komórek, w zależności od ciężkości niedokrwistości, poziomu wapnia, czynności nerek, obecności lub braku uszkodzeń kości i ilość nieprawidłowych białek. Ten system oceny stopni jest stosowany jako miara całkowitej ilości złośliwych komórek plazmatycznych obecnych u pacjenta i jest mniej przydatny jako miara rokowania.

Agresywność choroby zależy od kilku zmiennych, które mają wpływ na biologię choroby. Nieprawidłowości genetyczne obserwowane w komórkach szpiczaka są jednym z najsilniejszych czynników prognostycznych agresywności guza. W związku z tym, wszyscy pacjenci z nowo zdiagnozowaną chorobą są klasyfikowani jako osoby z chorobą wysokiego, średniego lub standardowego ryzyka na podstawie genetyki guza.

Choroba wysokiego ryzyka

Około 25% osób ze szpiczakiem mnogim ma chorobę wysokiego ryzyka podczas badań cytogenetycznych. Obejmuje to pacjentów z następującymi nieprawidłowościami cytogenetycznymi: translokacja t (14; 16), translokacja t (14; 20), translokacja t (4; 14), delecja chromosomu 17p. Ten typ szpiczaka jest agresywny i może skrócić przeżycie. W związku z tym, pacjenci z chorobą wysokiego ryzyka są leczeni bardziej agresywną terapią.

Choroba standardowego ryzyka

Wszyscy pacjenci ze szpiczakiem bez nieprawidłowości genetycznych są uznawani za chorych standardowego ryzyka. W przypadku nowoczesnych terapii, szacunkowa mediana przeżycia pacjentów ze standardowym ryzykiem wynosi od 8 do 10 lat.

Przeczytaj artykuł na temat leczenia szpiczaka mnogiego.